Whole Genome Duplication
May 4, 2018. Jun Inoue
ゲノム進化 ゲノム解読 系統マーカの推定
全ゲノム重複 染色体構造の進化 英語例文
遺伝子ファミリー Hitchhiking  
Hox 遺伝子クラスター ゲノム浮動
系統特異的な遺伝子重複 コア遺伝子セット  
遺伝子欠失 Orthology  
ゲノム進化

Gutekunst J, Andriantsoa R, Falckenhayn C, Hanna K, Stein W, Rasamy J, et al. 2018.
Clonal genome evolution and rapid invasive spread of the marbled crayfish. Nature Ecology & Evolution. 2018;2:567-73.

ミステリークレイフィッシュのゲノム配列を解読.予想通り,フロリダの一部に生息するスロウクレイフィッシュと遺伝的に類似することを示す.遺伝子型は AA'B からなり,ヘテロ接合度が高かった.
 界的に爆発的に増加している侵略的外来種であるミステリークレイフィッシュは,数年前にドイツのある水槽から出現した一匹のメス個体に由来すると考えられていた.この生物は,メスが単為生殖を行う三倍体である.交尾せずに卵を産み,子孫はすべてメス,それぞれが繁殖可能.子供はすべてクローン.

Braasch I & Postlethwait JH 2017
The Spotted Gar: Genomic Journeys into a Lost World. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 328(7):593-595.

Chalopin D & Volff JN 2017
Analysis of the spotted gar genome suggests absence of causative link between ancestral genome duplication and transposable element diversification in teleost fish. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 328(7):629-637.

David SR & Wright JJ 2017
Genetic variation and biogeography of the spotted gar Lepisosteus oculatus from core and peripheral populations. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 328(7):596-606.

Holland et al. 2017.
New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development.TO

総説.重複遺伝子の片方に変異が蓄積する "asymmetric evolution" について

Majtanova Z, Symonova R, Arias-Rodriguez L, Sallan L, & Rab P 2017
"Holostei versus Halecostomi" Problem: Insight from Cytogenetics of Ancient Nonteleost Actinopterygian Fish, Bowfin Amia calva. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 328(7):620-628.

Pasquier J, et al. 2017
Evolution of gene expression after whole-genome duplication: New insights from the spotted gar genome. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 328(7):709-721.

Kapusta A, Suh A, & Feschotte C (2017)
Dynamics of genome size evolution in birds and mammals. Proc Natl Acad Sci U S A.

ゲノムサイズが鳥類と哺乳類それぞれの系統内部で保持されるのは,転移因子による拡大と反対に作用する DNA 欠失によると指摘.両系統の DNA 除去は,30bp 以下の微小欠失ではなく,10kb 以上の巨大な部分領域の欠失によると示唆.かつては DNA 増減が少ないとされていたが,大規模な増減を系統内部で繰り返した (アコーディオンモデル) と指摘.
 脊椎動物でも,鳥類と哺乳類のゲノムサイズは変異が少ないことが知られる (P1右上,Fig. 1).鳥類と真獣類では主に転写因子の拡大 (少しは部分領域重複) によって DNA 量が増えたことが知られる.にもかかわらずゲノムサイズが一定していることに注目した. 転写因子の判定は,ゲノムアライメントに基づく repeatmasker によって判定.オーソロジー判定は BLAST 解析や UCSC の情報による (P8右中).大規模な領域欠失 (一部は遺伝子も含む),およびその表現型への影響の研究例を提示 (P7右中).飛ばない鳥のゲノムサイズが大きいのは,DNA 除去が少ないためと示唆.哺乳類,鳥類でゲノムサイズは代謝と関連するとされるが,本研究でも多少は関係あったとする (P8右上).

Symonova R, et al. 2017
Genome Compositional Organization in Gars Shows More Similarities to Mammals than to Other Ray-Finned Fish. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 328(7):607-619.

Babarinde IA, Saitou N. 2016.
Genomic Locations of Conserved Noncoding Sequences and Their Proximal Protein-Coding Genes in Mammalian Expression Dynamics. Mol Biol Evol. 33:1807–17. 日本語

哺乳類・非コード保存領域 (conserved noncoding sequence) の進化.ゲノム上の位置に注目.ニワトリと 4 種の哺乳類で共有される CNS を抽出.ChIP=Seq データから,CNS が近傍遺伝子の発現を制御すると示唆.このことは,ゲノム上での CNS の位置が,その遺伝子発現調節機能にとって重要であると考察.
 これまでのエンハンサー活性や染色体間にわたる制御の研究例では,CNS とタンパク質コーディング領域の距離は,制御に関連しないと考えられていた.

Turetzek N, Pechmann M, Schomburg C, Schneider J, Prpic N-M. 2016.
Neofunctionalization of a Duplicate dachshund Gene Underlies the Evolution of a Novel Leg Segment in Arachnids. Mol. Biol. Evol. ;33:109–21.

Neofunctionalization.

Lan X, Pritchard JKC. 2016.
Coregulation of tandem duplicate genes slows evolution of subfunctionalization in mammals. Science 352:1009–1013.

重複遺伝子の保持を説明する (1) sub/neo functionalization (2) dosage のうち,前者は遅く,後者は重複直後から働くと示唆.

Babarinde IA, Saitou N. 2013.
Heterogeneous tempo and mode of conserved noncoding sequence evolution among four mammalian orders. Genome Biol Evol. 5:2330–2343.

脊椎動物ゲノム間で CNS の染色体上での位置を比較.CNS がホモロガスなポジションにない場合もあることを示す.

Matsunami M, Saitou N. 2013.
Vertebrate paralogous conserved noncoding sequences may be related to gene expressions in brain. Genome Biol Evol. 5:140–150.

脊椎動物間で共有される重複 CNS を同定.これらが,脳における重複遺伝子間の遺伝子発現を共通に制御している可能性を示す.

Tang Y-C, Amon A. 2013.
Gene copy-number alterations: a cost-benefit analysis. Cell;152:394–405.

総説.

Kondrashov FA (2012)
Gene duplication as a mechanism of genomic adaptation to a changing environment. Proceedings. Biological sciences / The Royal Society 279(1749):5048-5057.

総説.環境 (栄養,温度,塩分など) の変化に対応していると思われる系統特異的な遺伝子重複をレビュー.

Maeso I, Roy SW, & Irimia M (2012)
Widespread recurrent evolution of genomic features. Genome Biol Evol 4(4):486-500. web.

Matsunami et al. 2010. J. Mo. Evol.

Hox クラスター内部に存在する CNS を同定.これらがクラスター内の遺伝子発現に着予定していることを示す.Hox クラスターは生物の初期発生に重要.

Katju V, Bergthorsson U (2010)
Genomic and population-level effects of gene conversion in caenorhabditis paralogs. Genes (Basel) 1(3):452–468.

遺伝子変換

Nei M, Suzuki Y, & Nozawa M (2010)
The neutral theory of molecular evolution in the gentomic era. Annual review of genomics and human genetics 11:265-289.

Ohta T. 2010.
Gene conversion and evolution of gene families: an overview. Genes 2010, 1:7.

Boussau B & Daubin V (2010)
Genomes as documents of evolutionary history. Trends Ecol. Evol. 25(4):224-232.

Hahn MW (2009)
Distinguishing among evolutionary models for the maintenance of gene duplicates. Journal of Heredity 100: 605–617.

Canestro C, Yokoi H, Postlethwait JH (2007)
Evolutionary developmental biology and genomics. Nat Rev Genet 8(12):932–942.

Lynch M (2007)
The origins of genome architecture (Sinauer Associates, Sunderland, Mass.) pp xvi, 494 p.

ゲノム進化に関する本.

Lynch M, Koskella B, & Schaack S (2006)
Mutation pressure and the evolution of organelle genomic architecture. Science 311(5768):1727-1730.

ゲノム進化の基本的な違いは,主に二つの非適応的な力,遺伝的浮動と突然変異圧,のバランスによって決まると指摘.

Ryan FP (2006)
Genomic creativity and natural selection: a modern synthesis. Biol. J. Linn. Soc. 88(4):655-672.

変異の源泉に genome duplication を含む種々の要因があることを踏まえて,狭義の mutation と selection で進化を捉える伝統的な「総合説」をよりダイナミックなものにバージョンアップしよう,という議論の提起.

He XL & Zhang JZ (2005)
Rapid subfunctionalization accompanied by prolonged and substantial neofunctionalization in duplicate gene evolution. Genetics 169(2):1157-1164.

Rastogi S & Liberles DA (2005)
Subfunctionalization of duplicated genes as a transition state to neofunctionalization. BMC Evol. Biol. 5.

Neofunctionalization.

Cañestro, C., Bassham, S. & Postlethwait, J. H. 2003.
Seeing chordate evolution through the Ciona genome sequence. Genome Biol. 4, 208–211.

Eichler EE, Sankoff D. 2003.
Structural dynamics of eukaryotic chromosome evolution. Science, 301:793–797.

Lynch M & Conery JS (2003)
The origins of genome complexity. Science 302(5649):1401-1404.

原核生物から真核生物のゲノム構造を比較し,有効集団サイズがゲノム進化に大きな影響を及ぼすと指摘.
 真核生物ゲノムの複雑化は,ゲノムサイズ,遺伝子の数,重複遺伝子の数,イントロンの数の増大によると指摘.原核生物は effective pouplation size が巨大なため,ゲノムと形態が複雑化しないと示唆.
  ロジスティック曲線を使っている?

Venkatesh B. 2003.
Evolution and diversity of fish genomes. Curr. Opin. Genet. Dev. 2003;13:588– 92.

Stankiewicz P & Lupski JR (2002)
Genome architecture, rearrangements and genomic disorders. Trends Genet. 18(2):74-82.

染色体内外の再配置は Low-copy repests (LCR; 部分重複したゲノム領域のこと) によって促進され,パラロガスな (?) ゲノム部分領域間で nonallelic homologous recombination (NAHR) が起きることで生じると指摘.LCR は通常 10-400kb で 97% 同じ配列からなる.LCR を多く含む遺伝子領域は,霊長類種分化につながる染色体進化に重要な役割を演じると示唆.Contiguous gene syndromes (隣接遺伝子症候群: 隣接した無関係な遺伝子に生じる変異による症状) に触れる (P78).LCR は霊長類の種分化で生じたと言われている (P74 左中段).

Wei LP, Liu YY, Dubchak I, Shon J, Park J 2002.
Comparative genomics approaches to study organism similarities and differences. Journal of Biomedical Informatics 35: 142-150.

オーソログ判定など,全ゲノム比較研究の意義についてわかりやすく書かれている.

Prince VE & Pickett FB (2002)
Splitting pairs: The diverging fates of duplicated genes. Nature Reviews Genetics 3(11):827-837.

Robinson-Rechavi M, Marchand O, Escriva H, Laudet V. 2001.
An ancestral whole-genome duplication may not have been responsible for the abundance of duplicated fish genes. Curr. Biol. 11:R458–9.

Lynch M & Force AG (2000)
The origin of interspecies genomic incompatibility via gene duplication. Am. Nat. 156, :590–605.

遺伝子やゲノムの余剰性が,種や集団間のゲノム不適合成の主な基盤を生じると示唆

Lynch M & Blanchard JL (1998)
Deleterious mutation accumulation in organelle genomes. Genetica 102-3:29-39.

Tatusov RL, Koonin EV, Lipman DJ (1997)
A genomic perspective on protein families. Science 278: 631–637.

Chen L, DeVries AL, Cheng C-HC. 1997.
Evolution of antifreeze glycoprotein gene from a trypsinogen gene in Antarctic notothenioid fish. Proc. Natl. Acad. Sci. ;94:3811–6.

Neofunctionalization.



全ゲノム重複 (遺伝子重複)

総説
Van de Peer Y, Mizrachi E, & Marchal K (2017)
The evolutionary significance of polyploidy. Nat. Rev. Genet. 18(7):411-424.

全ゲノム重複が生じた位置を動物と植物の time tree にマッピング (Fig.1).

Glasauer SM & Neuhauss SC (2014)
Whole-genome duplication in teleost fishes and its evolutionary consequences. Mol. Genet. Genomics.

総説.真骨類特異的全ゲノム重複と種の多様化には時差があるとする time-lag model (Schranz et al. 2012) を擁護.

Jiao YNA, Paterson AH. 2014.
Polyploidy-associated genome modifications during land plant evolution. Philosophical Transactions of the Royal Society B-Biological Sciences 369.

植物の倍数体に関連したゲノム修飾 (genome modification).ゲノム修飾には,重複,fractionation (重複遺伝子が染色体内の組換えで失われること), 再配置,発現の変化,が含まれる (P8 最後).維管束植物では synteny block が脊椎動物ほど保存されていない (P3 右下).

Rabier CE, Ta T, Ane C. 2014.
Detecting and locating whole genome duplications on a phylogeny: a probabilistic approach. Mol Biol Evol. 31:750-62.

全ゲノム重複を検出する方法を開発.出芽酵母データを用いて検証.Gene lineage という用語を利用.

Holland, L.Z., 2013a.
Evolution of new characters after whole genome duplications: insights from amphioxus. Seminars in Cell and Developmental Biology 24, 101–109.

Schranz ME, Mohammadin S, Edger PP (2012)
Ancient whole genome duplications, novelty and diversification: the WGD radiation lag-time model. Curr Opin Plant Biol 15:147–153

総説.全ゲノム重複と爆発的な種分化の間には時間差があるとする time-lag model を提唱.

Soltis DE & Soltis PS (2012)
Polyploidy and Genome Evolution (Springer).

総説集.

McGrath CL & Lynch M (2012)
Evolutionary Significance of Whole-Genome Duplication. Polyploidy and Genome Evolution, eds Soltis PS & Soltis DE (Springer, Berlin), pp 1–20.

総説.重複遺伝子は neofunctionalization, subfunctionalization, そして 量的均衡の増加による選択,によって維持されるとする.WGD 以来パラログが高い割合で保持されるのは,おそらく量的均衡の制約によると指摘.異質倍数体と同質倍数体は異なる進化的な圧力を受けると示唆.その理由は,同質倍数体のパラログは多様化し,異質倍数体は減数分裂で多価の形成が上昇するため,とする.WGD 後の重複遺伝子欠失は,地理的に分離した集団間での生殖的隔離を促進するため,結果的に倍数体系統内での多様化促進につながると指摘.

Mable BK, Alexandrou MA, & Taylor MI (2011)
Genome duplication in amphibians and fish: an extended synthesis. J. Zool. 284(3):151-182.

全ゲノム重複は植物ではよく見られるが,動物では真骨類と一部の両生類でしか見られない.その理由を繁殖様式などに求めた総説.

Levasseur A, Pontarotti P 2011. [ルバスールさん]
The role of duplications in the evolution of genomes highlights the need for evolutionary-based approaches in comparative genomics. Biology Direct 6. doi: Artn 11
Doi 10.1186/1745-6150-6-11.

遺伝子/ ゲノム重複のメカニズムと,その後の遺伝子の進化について総説.重複遺伝子の維持メカニズムとして,Neo, Sub-functionalization, dosage constraints, dominant negative mutation, hitchhiking などを指摘.これらを実験的に検証した論文も紹介. 重複遺伝子の固定と維持には,数学的なモデルが必要と指摘 (Couclusion a) (しかし,集団遺伝学的な視点から).
意見: WGD は polyploidization であると明記 (P1 右上).イントロは多少参考になる (冒頭にゲノム形成の要因が列挙).

Innan, H. & Kondrashov, F. 2010
The evolution of gene duplications: classifying and distinguishing between models. Nat. Rev. Genet. 11, 97–108.

遺伝子重複とその後の進化に関するモデル (neofunctionalization, DDC, Dosage balanc など) を 4 つのカテゴリーに分類.それぞれのモデルに関わる変異,自然選択などの種類を詳細に区分.
 Conclusion 最終段落付近では,重複遺伝子の残りやすさを決める要因を見つけるには配列や多型解析だけでは難しく,近縁種間で祖先遺伝子とこれに由来する重複遺伝子の機能的差異を比較する必要があると指摘.重複遺伝子の運命を議論するためには,変異のある重複遺伝子の集団解析が不足しており,解析データを得るためにターゲットを絞った配列解読が有効と示唆.

Studer RA, Robinson-Rechavi M (2009)
How confident can we be that orthologs are similar, but paralogs differ? Trends in Genetics 25: 210–216.

Ortholog conjecture.

Jaillon O, Aury JM, & Wincker P (2009)
"Changing by doubling", the impact of Whole Genome Duplications in the evolution of eukaryotes. C. R. Biol. 332(2-3):241-253.

総説.酵母では WGD 直後に急激な欠失が観察されたとする (P249 右上).

Innan, H. 2009.
Population genetic models of duplicated genes. Genetica 137, 19–37 (2009).

Makino T, Hokamp K, McLysaght A (2009)
The complex relationship of gene duplication and essentiality. Trends Genet 25:152–155.

総説.

Van de Peer, Y, S Maere, A Meyer. 2009.
OPINION The evolutionary significance of ancient genome duplications. Nature Reviews Genetics 10:725-732.

WGD が種の多様化に何らかの貢献したのではないか,という視点.魚類は難しいが,少なくともいくつか植物 WGD events は KT 境界直前で生じていると指摘.WGD は非常にレアだが多くの生物が経験していることから,WGD 後に生き残れれば有利と示唆.WGD と多様化は関連しないとする化石研究者の意見 (Donoghue and Purnell, 2005) に反論. 植物,動物,菌類などの時間軸付き系統樹 (WGD events も記入) を比較した Box 1 を見ると,動物に比べ植物の多様化の歴史が浅いことがわかる (<145 Myr).

Hahn, M. W. 2009
Distinguishing among evolutionary models for the maintenance of gene duplicates.
J. Hered. 100, 605–617. Web.

Hufton AL & Panopoulou G (2009)
Polyploidy and genome restructuring: a variety of outcomes. Curr. Opin. Genet. Dev. 19(6):600–606.

総説.重要.ゲノム重複後のゲノム構造変化は,酵母,植物,脊椎動物間で比較すると多様であると指摘.さらには,植物のある属内でも多様なため,WGD に対してゲノムがどのように対応するかは,単純なルールがある訳ではないと示唆.酵母では小さな欠失/不活性化が起きてシンテニーが変化する一方で,Arabidopsis では長大なブロック欠失が起きるため,シンテニーが保存される (P605 左上).
意見: 遺伝子欠失の速度は異なると言及 (P604 右下) しているが,やや的外れか: 人工的に作られた倍数隊の小麦が大規模な繰り返し配列からなる領域を欠失する一方で,太古の倍数化の解析では重複遺伝子の欠失が数百万年という単位で起きるとする.

Holland LZ & Short S (2008)
Gene duplication, co-option and recruitment during the origin of the vertebrate brain from the invertebrate chordate brain. Brain Behav. Evol. 72(2):91-105.

脊椎動物の脳の起源を遺伝子重複, co-option, 遺伝子共有 (recruitment) の観点から考察. Migratory neural crest と MHB organizer を作った遺伝子機構は脊索動物の祖先に存在していたが,脊椎動物の脳ではじめて役割を変えて利用されたと指摘.

Hufton AL, et al. (2008)
Early vertebrate whole genome duplications were predated by a period of intense genome rearrangement. Genome Res. 18(10):1582-1591.

全ゲノム重複の前でゲノム再配置 (genome rearrangemnet) が生じやすいと指摘.

Conant GC, Wolfe KH. 2008.
Turning a hobby into a job: How duplicated genes find new functions. Nat Rev Genet 9: 938–950.

(i) 重複される (重複後に残っている?) 遺伝子の性質 [転写因子,進化速度が遅いなど] と (ii) これを保持する選択圧 (neo, subfunctionalization や dosage effect を含む),を総説.既存の遺伝子が新たな機能を担うようになること,という意味で,co-opt を多用.
 Conant 博士のサイト

Conant GC & Wolfe KH (2008)
Probabilistic cross-species inference of orthologous genomic regions created by whole-genome duplication in yeast. Genetics 179(3):1681–1692.

Conant GC, Wolfe KH. 2007.
Increased glycolytic flux as an outcome of whole-genome duplication in yeast. Molecular Systems Biology 3:129.

Dosage.

Ponting CP (2008)
The functional repertoires of metazoan genomes. Nat. Rev. Genet. 9(9):689-698.

種特異的な遺伝子こそ生理的な違いを反映していると主張.

Studer RA, Penel S, Duret L, & Robinson-Rechavi M (2008)
Pervasive positive selection on duplicated and nonduplicated vertebrate protein coding genes. Genome Res. 18(9):1393-1402.

ゲノムおよび遺伝子の重複に関わらず,正の自然選択が脊椎動物のタンパク質遺伝子に広く見られることを指摘.Blanch-side model A (PAML) を用いた解析.

Semon M & Wolfe KH (2007)
Consequences of genome duplication. Curr. Opin. Genet. Dev. 17(6):505-512.

総説.WGD 由来重複遺伝子が残るメカニズムを sub, neo 以外にも buffering など多数紹介 (Fig. 2).通常 WGD 直後に急激な遺伝子欠失が起きるとする (e.g., Scannell et al. 2006).例外として Paramecium (Aury et al. 2006) で観察された緩やかで一定した遺伝子欠失プロセスをあげる (P506 左中段).

Kasahara M (2007)
The 2R hypothesis: an update. Curr Opin Immunol 19: 547–552.

Otto SP (2007)
The evolutionary consequences of polyploidy. Cell 131(3):452-462.

Wagner, G. P., Pavlicev, M. & Cheverud, J. M. 2007.
The road to modularity. Nature Rev. Genet. 8, 921–931.

総説.

Crow KD & Wagner GP (2006)
What is the role of genome duplication in the evolution of complexity and diversity? Mol. Biol. Evol. 23(5):887-892.

総説.ゲノム重複が進化多様性に与える影響.

Bailey, J. A. & Eichler, E. E. 2006.
Primate segmental duplications: crucibles of evolution, diversity and disease. Nature Rev. Genet. 7, 552–564 (2006). Web.

部分重複.

Thomas BC, Pedersen B, & Freeling M (2006)
Following tetraploidy in an Arabidopsis ancestor, genes were removed preferentially from one homeolog leaving clusters enriched in dose-sensitive genes. Genome Res. 16(7):934-946.

Arabidopsis の祖先で生じた四倍体化に由来する homeolog 間で生じる fractionation bias (遺伝子欠失の差) は,fractionation 以前に,epigenetic inheritance が homeolog 間で異なるようにマークされたためであろう,とする (P942 右中段).Arabidopsis は多くの遺伝子を clinear block として保持していると指摘 (Hufton and Panopoulou, 2009).

Freeling M, Thomas BC 2006.
Gene-balanced duplications, like tetraploidy, provide predictable drive to increase morphological complexity. Genome Research 16: 805-814.

全ゲノム重複で生じた重複遺伝子を保持する 「balanced gene drive」が形態的な複雑さを増す,という観点から書かれた総説.植物中心だが,脊椎動物も比較.Gene recruitment の synonym は co-option : "A mutation that results in the novel usage of a pre-existing gene. Much recruitment involves changes in enhancers, leading to new patterns of transcriptional activation. Synonym: co-option" (Box 1).

Byrne KP & Blanc G (2006)
Computational analyses of ancient polyploidy. Curr Bioinform 1(2):131-146.

Hughes AL (2005)
Gene duplication and the origin of novel proteins. P Natl Acad Sci USA 102(25):8791-8792.

Maere S, et al. (2005)
Modeling gene and genome duplications in eukaryotes. P Natl Acad Sci USA 102(15):5454-5459.

ゲノム重複を含めた遺伝子重複のモデルを提唱.このモデルに基づいて,350 Myr にわたる過去三度の全ゲノム重複が,シロイヌナズナ・ゲノムの構成要因の増加に寄与したと示唆.

Comai L 2005.
The advantages and disadvantages of being polyploid. Nature Reviews Genetics 6: 836-846.

Mulley and Holland. 2004
Small genome, big insights. Nature 431: 916-917.

Hoegg, S., H. Brinkmann, J. S. Taylor, and A. Meyer. 2004.
Phylogenetic timing of the fish-specific genome duplication correlates with the diversification of teleost fish. J. Mol. Evol. 59:190–203.

Taylor JS, Raes J (2004)
Duplication and divergence: The evolution of new genes and old ideas. Annu Rev Genet 38:615–643.

総説.遺伝子重複研究の歴史を時系列に紹介.

Gregory TR (2004)
The Evolution of the Genome (Elsevier Academic Press, San Diego).

ゲノム進化に関する総説集.

Gregory TR & Mable BK (2004)
Polyploidy in animals. The Evolution of the Genome, ed Gregory TR (Elsevier Academic Press, San Diego, California).

動物の倍数体を総説.「The Evolution of the Genome」.

Langham, R. J. et al. 2004.
Genomic duplication, fractionation and the origin of
regulatory novelty. Genetics 166, 935–945.

Fractionation.

Van de Peer, Y. 2004.
Computational approaches to unveiling ancient genome duplications. Nature Rev. Genet. 5, 752–763 (2004). Web.

Lynch, M. & Katju, V. 2004.
The altered evolutionary trajectories of gene duplicates. Trends Genet. 20, 544–549.

Zhang JZ: Evolution by gene duplication: an update. 2003.
Trends Ecol Evol, 18:292–298.

遺伝子重複は不等交差やレトロポジション,染色体 (ゲノム) 重複によって生じる (P293左) .

Horton AC, Mahadevan NR, Ruvinsky I, & Gibson-Brown JJ (2003)
Phylogenetic analyses alone are insufficient to determine whether genome duplication(s) occurred during early vertebrate evolution. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 299(1):41-53.

系統解析だけでは脊椎動物進化の初期にゲノム重複が生じたかどうかはわからないと指摘.

Abi-Rached L, Gilles A, Shiina T, Pontarotti P, Inoko H (2002) Evidence of en bloc duplication in vertebrate
genomes. Nat Genet 31: 100–105.

脊椎動物全ゲノム重複を示唆する,パラロガス遺伝子領域を MHC 遺伝子付近で検出.

Kondrashov, F. A., Rogozin, I. B., Wolf, Y. I. & Koonin E. V. 2002.
Selection in the evolution of gene duplications. Genome Biol. 3, research0008 (2002).

dN/dS によって,アミノ酸配列の置換速度がパラログのがオーソログよりも速いと指摘.

Otto SP & Yong P (2002)
The evolution of gene duplicates. Homology Effects 46:451-483.

Kondrashov FA, Rogozin IB, Wolf YI, & Koonin EV (2002)
Selection in the evolution of gene duplications. Genome biology 3(2).

Wolfe KH (2001)
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Lynch M, O'Hely M, Walsh B, & Force A (2001)
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Lynch M & Conery JS (2000)
The evolutionary fate and consequences of duplicate genes. Science 290(5494):1151–1155.

重複によって生まれた遺伝子の大多数は重複後数の百万年間に失われるが,少数残った重複遺伝子は浄化選択を受ける.これら残った遺伝子の欠失が新たな種の起源に大きな影響を及ぼすと指摘.遺伝子重複は,真核動物で 100 万年に一回生じると示唆.The half-life of duplicated genes in ekaryotes was estimated recently to be only 3-7 Myr (Wolfe, 2001)

Lynch M, Force A 2000.
The probability of duplicate gene preservation by subfunctionalization. Genetics 154: 459-473.

10^5 のレベルであれば,集団サイズは重複遺伝子の保持に影響を与えると示唆.

Makalowski W. 2001.
Are we polyploids? A brief history of one hypothesis. Genome Research 2001;11:667–70.

Wolfe K. 2000.
Robustness—it’s not where you think it is. Nat Genet 25: 3–4.

Ohnolog を命名

Force, A, M Lynch, FB Pickett, A Amores, YL Yan, J Postlethwait. 1999.
Preservation of duplicate genes by complementary, degenerative mutations. Genetics 151:1531-1545.

Neo-, or Sub-functionalization による重複遺伝子維持を提唱.

Hughes AL (1994)
The Evolution of Functionally Novel Proteins after Gene Duplication. P Roy Soc B-Biol Sci 256(1346):119-124.

Sub-functionalization による重複遺伝子維持を提唱.

Ohno S. 1970.
Evolution by gene duplication. Heidelberg: Springer-Verlag; 1970.


全ゲノム重複を生じるメカニズム
Furlong RF, Holland PWH 2002.
Were vertebrates octoploid? Philosophical Transactions of the Royal Society B-Biological Sciences 357: 531-544.

総説.脊椎動物の根幹で 2 回の全ゲノム重複が起きた証拠をまとめる.2 回とも同質四倍体化と提案.2 回の同質倍数化によって生じた八倍体では同祖染色体間で交叉 (homeoogous crossover) が起きるため,遺伝子系統樹が他の元の一致しない (P540 右下).同質四倍体の減数分裂の過程を解説 (P539 右下).


遺伝子重複の悪影響
de Smith, A. J., Walters, R. G., Froguel, P. & Blakemore, A. I. 2008
Human genes involved in copy number variation: mechanisms of origin, functional effects and implications for disease. Cytogenet. Genome Res. 123, 17–26.

Henrichsen, C. N., Chaignat, E. & Reymond, A. 2009
Copy number variants, diseases and gene expression. Hum. Mol. Genet. 18, R1–R8. (doi:10.1093/hmg/ddp011)

Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E. & Lupski, J. R. 2009
Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 10, 451–481.

条鰭魚類
Pasquier J, et al. (2016)
Gene evolution and gene expression after whole genome duplication in fish: the PhyloFish database. BMC Genomics 17(1):368.

真骨魚類の遺伝子発現データベース, PhyloFish.全ゲノム重複を後の発現パターンに注目.

Moriyama Y, et al. (2016)
Evolution of the fish heart by sub/neofunctionalization of an elastin gene. Nat Commun 7:10397.
日本語解説

心筋を平滑筋へと変化させる遺伝子 elastin b を発見.

Inoue J, Sato Y, Sinclair R, Tsukamoto K, Nishida M. 2015.
Rapid genome reshaping by multiple-gene loss after whole-genome duplication in teleost fish suggested by mathematical modeling. Proc Natl Acad Sci U S A.

全ゲノム重複の直後の真骨魚類ゲノムの基本構造が急速に形成したことを,tree-base のオーソログ判定によって示す.

Braasch I, et al. (2014)
A new model army: emerging fish models to study the genomics of vertebrate Evo-Devo. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol. 324(4):316–341.

総説.オーソログ判定には大規模な保存シンテニー解析を可能にするため,染色体レベルのゲノムアッセンブル - chromonome - は重要と主張.条鰭類ゲノム解読の現状をまとめる.
 真骨類根幹で分岐する 3 系統 (osteoglossomorphs, elopomorphs, and clupeocephalans) 間で遺伝子のオーソログを判定するには,遺伝子系統樹による方法だけでは難しく,シンテニーも検討すべきと指摘 (P9右).

Braasch I, et al. (2014)
Connectivity of vertebrate genomes: Paired-related homeobox (Prrx) genes in spotted gar, basal teleosts, and tetrapods. Comp Biochem Phys C 163:24-36.

ガーパイクが四足類と真骨類のゲノム比較をつなぐ鍵と主張.
  ゲノム比較の一例として,Prrx 遺伝子ファミリーの有無と染色体上配置を四足類と哺乳類で比較.ガーパイクのゲノムと Prrx 遺伝子発現パターンは真骨類よりも哺乳類に類似していると指摘. 配列 738bp と短いため (P28右中),Prrx1 遺伝子系統樹 (Fig. 3) の解像度は低い.

Braasch I & Postlethwait J (2012)
Polyploidy in fish and the teleost genome duplication. Polyploidy and Genome Evolution, eds Soltis PS & Soltis DE (Springer, Berlin), pp 341–383.

重要な総説.真骨類ゲノム進化.3R-WGD 由来重複遺伝子は現生真骨類ゲノムに 12-24% 残っていると報告.主に転写因子,発生遺伝子,細胞通信遺伝子と示唆 (p362上).ガーゲノムについては言及しているが,詳細はなし.全ゲノム重複が真骨類の共有派生形質であると指摘 (P352下).
 真骨類内部の系統特異的なゲノム重複に付いても言及.
   3R-WGD: 永遠にわからないだろう (P372 下)
   サケ類-WGD: 11-21 Mya. 同質四倍体起源.
   コイ類-WGD: 25-100Mya. 異質四倍体起源.
[サケ類] 減数分裂時に多価染色体が見られる上にいくつかの遺伝子座は四染色体遺伝することから,二倍体化が不完全な偽四倍体と指摘 (P346 上).不完全な二倍体化は,Hox クラスタ解析からも示唆される.Hox クラスタは魚類一般 (7クラスタ) の倍にあたる 13 が未だ残っている.しかも,Hox 内部にある WGD 由来 paralog non coding region は asynmetric に分化.Hox 遺伝子の発現部位は,他の真骨類に比べても保存的だが,パラログ間ではかなりの subfunctionalization が見られる (P346 下).全体的に見ると,サケ類特異的 WGD 由来重複遺伝子座ペアは 50% が残っおり,これらは asynmetric な分化を見せている. この asynmetric な分化は,ペアの 1 方で機能的制約の緩みが生じたためと示唆 (P347 上).

Eames, B.F., Amores, A., Yan, Y.L., and Postlethwait, J.H. (2012)
Evolution of the osteoblast: Skeletogenesis in gar and zebrafish. BMC Evol. Biol.12(1):27.

ガーパイクとゼブラのゲノムを比較し,条鰭類における骨芽細胞が 3R 由来重複遺伝子の Neofunctionalization に起源するのか,あるいは 3R 以前から保持されてきた祖先的な機能なのかを議論.
意見: 軟骨と硬骨の形成に関わるコラーゲン遺伝子を調べたが,あまり明確な答えは得られていないように思える.陸上脊椎動物とは若干違うらしい.

Guo, B., Wagner, A., He, S. (2011).
Duplicated Gene Evolution Following Whole-Genome Duplication in Teleost Fish, Gene Duplication, Prof. Felix Friedberg (Ed.), ISBN: 978-953-307-387-3, InTech. Web.

総説.

Amores A, Catchen J, Ferrara A, Fontenot Q, Postlethwait JH. 2011
Genome evolution and meiotic maps by massively parallel DNA sequencing: spotted gar, an outgroup for the teleost genome duplication. Genetics 2011, 188:799–808.

Postlethwait グループ (1,2) によるガーパイク全遺伝子・遺伝子地図作製論文.ガーパイクゲノムは WGD 後の進化メカニズムの解明に有用と明言.野生個体のオスとメスから得られた F1 (94 個体を genotyping,2 個体を transcriptomics に用いた) を用いて遺伝地図を作製.Human, Gar, Zebrafish, Stickleback 間で Synteny を ortholog (恐らく BLASTx で判定) 関係に基づいて比較し,ガーパイクが 3R の前に分岐したことを確認.染色体上にある orthologs 数を分岐年代によって標準化し,ガーゲノムのシンテニーは,真骨類よりもむしろヒトに類似していると示唆.このため染色体の配置変動は 3R 後に生じたと指摘.
意見: 真骨類を医学研究のモデルと位置づけているがやや強引か.

Braasch I, Postlethwait JH. (2011)
The teleost agouti-related protein 2 gene is an ohnolog gone missing from the tetrapod genome. PNAS. 108(13):E47-8.

重要.遺伝子の起源が 1R/2R か 3R にあるのかを,曖昧な遺伝子系統樹にシンテニー情報を加えることで推定した良い例.真骨類だけで見つかっている agouti-related prteoins 2 (agrp2: アグーチタンパク質関連遺伝子2 ?) を題材.既存の研究から,agrp2 遺伝子は,松果体を介した制御によって,真骨類が背景に合わせて体色を変化させるのに用いられることがわかっていた.agrp2 の起源は系統樹だけに基づく研究では 1R/2R 由来と考えられてきたが,これにシンテニー情報を加え 3R 由来であると示唆.四足類系統では欠失.
 論文の出だしは,「形態変化を知るには,遺伝子のオーソロジーを明確にする必要がある」.

Catchen JM, Braasch I, Postlethwait JH. (2011)
Conserved synteny and the zebrafish genome. Methods Cell Biol. 104:259-85.

ゼブラフィッシュの保存シンテニー.これまでの真骨類全ゲノム重複に関わる論文をレビューしながら,SyntenyDB のアルゴリズムを説明.ゼブラフィッシュや他の真骨類の染色体再構成 (chromosome rearrangement) は,3R とゼブラフィッシュ分岐に至る数百万年の間に急激に生じたらしいと示唆 (P280 Summary).このことから,ゲノム重複は染色体レベルの保存シンテニー再配置を促進すると指摘.減数分裂の段階で同祖染色体 (homeologous chromosome) の 4 組がペアを組む可能性が減ることから,同質四倍体では特に,3R 由来重複遺伝子の片方の遺伝子が再配置された核型が,自然選択によって選ばれるであろうと示唆 (P280 中段).これによって 二倍体化が促進され異数体子孫が減少し,適応度が改善されると指摘 (Comai, 2005).

Kassahn KS, Dang VT, Wilkins SJ, Perkins AC, & Ragan MA (2009)
Evolution of gene function and regulatory control after whole-genome duplication: Comparative analyses in vertebrates. Genome Res. 19(8):1404-1418. Ragan Lab

Ensembl の遺伝子系統樹と syteny 情報に基づいて,3R-WGD 由来の真骨類・重複遺伝子を種別に推定.Zebrafish, Medaka, Stickleback, Takifugu, Fugu の全タンパク質遺伝子を使用.この論文の狙いは,3R ゲノム重複由来の遺伝子を網羅し,発現や機能の解明など,ざっとで良いからすべてやってしまう点.
・ Synteny analysis から,約 2100 Human 遺伝子が 3R 由来・真骨類重複遺伝子を,potential homolog として持っていると指摘 (Table 1).
・Ensembl の遺伝子系統樹に基づいて,真骨類約 1500 遺伝子ペアが 3R-WGD 由来であると推定 (Table 1).
・Synteny と phylogenetic analyses の両者を考慮して,種ごとに推定された 3R-WGD 由来の重複遺伝子ペアは,およそ 680 としています.どのように二つの解析を融合したかは,不明.我々の結果は平均 550 ペア.
意見: 得られた結果の信憑性は疑問な点も多いが,WGD 後に生じる重複遺伝子進化を良く理解した記述が随所に見られる.全ゲノム重複 (特に 3R) に注目する理由の一つとして,三倍体は生存可能である一方で,ある遺伝子のノックダウンは致死というパラドクスを持ち出している.

ENSDARG: Zebrafish ENSORLG: Medaka SINFRUG: Fugu
ENSGACG: Stickleback GSTENG: Tetraodon  

Sato Y, Nishida M 2010.
Teleost fish with specific genome duplication as unique models of vertebrate evolution. Environmental Biology of Fishes 88: 169-188.

総説.

Catchen JM, Conery JS, Postlethwait JH (2009)
Automated identification of conserved synteny after whole-genome duplication. Genome Res 19:1497–1505. SyntenyDB. Dr.Catchen.

WGD を経た生物のシンテニーデータベース報告論文.Introduction では,ゲノム解析に ortholog/ paralog 判定が重要であることを指摘し,WGD を経たゲノムでオーソログを見つけるのに synteny 解析が有効な例を示す.Synteny 解析の元となるオーソログ情報は BLAST 検索に基づく.

Sato, Y. and M. Nishida. 2009.
Electric charge divergence in proteins: insights into the evolution of their three-dimensional properties. Gene, 441: 3–11.

Sato, Y., Y. Hashiguchi and M. Nishida. 2009b.
Evolution of multiple phosphodiesterase isoforms in stickleback involved in cAMP signal transduction pathway. BMC Syst. Biol., 3: 23.

Sato, Y., Y. Hashiguchi and M. Nishida. 2009a.
Temporal pattern of loss/persistence of duplicate genes involved in signal transduction and metabolic pathways after teleostspecific genome duplication. BMC Evol. Biol., 9: 127.

シナプス伝達経路など4つの高次生物システムに関わる 130 遺伝子の相同遺伝子を遺伝子系統樹に基づいてい真骨類 4 種と四足類 3 種から選定. 3R-WGD 由来重複遺伝子の残存数を種ごとにカウントし,時間軸付き系統樹に沿って 3R-WGD 後に重複遺伝子が欠失してゆく過程を図示し,ある時点を超えると,neutral loss を超える選択圧によって重複遺伝子が保持されることを明示.

Santini F, Harmon LJ, Carnevale G, & Alfaro ME (2009)
Did genome duplication drive the origin of teleosts? A comparative study of diversification in ray-finned fishes. BMC Evol. Biol. 9:–.

WGD と急激な種分化の関係.

Woolfe A & Elgar G (2007)
Comparative genomics using Fugu reveals insights into regulatory subfunctionalization. Genome biology 8(4).

WGD 由来の重複領域間で conservative non-coding elements (CNEs) を比較することで,調節領域が関与する subfunctionalization (reguratory subfunctionalization) を始めて検出.フグと哺乳類のゲノム配列を比較.この方法は他のデータにも適応可能 (Semon and Wolfe 2007 より).

Sato, Y. and M. Nishida. 2007.
Post-duplication charge evolution of phosphoglucose isomerases in teleost fishes through weak selection on many amino acid sites. BMC Evol. Biol., 7: 204.

ホスホグルコース・イソメラーゼ遺伝子のペアを例として,3R-WGD 由来の重複遺伝子ペアが,dN/dS では検出できないほど弱い選択圧によって保持され subfunctionalization している証拠を提示.系統解析,発現解析,配列比較を行った.このような遺伝子進化の様式は,他のタンパク質で見られる適応的な変化 (adaptive modification) にも当てはまるとする.

Semon M & Wolfe KH (2007)
Reciprocal gene loss between Tetraodon and zebrafish after whole genome duplication in their ancestor. Trends Genet. 23(3):108–112.

Semon M & Wolfe KH (2007)
Rearrangement rate following the whole-genome duplication in teleosts. Mol. Biol. Evol. 24(3):860-867.

Genomic rearrangement を四足類と真骨類で比較し,3R-WGD の後で rearrangement が加速したと示唆.

Christoffels A, Brenner S, Venkatesh B. 2006.
Tetraodon genome analysis provides further evidence for whole-genome duplication in the ray-finned fish lineage. Comp Biochem Physiol Part D Genomics Proteomics 1:13–19.

条鰭類と肉鰭類の分岐 450 Mya を較正点として,3R-WGD 由来重複遺伝子別に 3R-WGD の年代を 380–400 Mya と推定.全タンパク質遺伝子データから,NJ tree によって 3R-WGD 由来の重複遺伝子ペア vs ヒト・オーソログを,フグとミドリフグのゲノム別に選定し解析に用いた.

Kohn M, et al. 2006.
Reconstruction of a 450-My-old ancestral vertebrate protokaryotype. Trends Genet, 22:203-210.

Steinke D, Hoegg S, Brinkmann H, & Meyer A (2006)
Three rounds (1R/2R/3R) of genome duplications and the evolution of the glycolytic pathway in vertebrates. BMC Biol. 4:16.

解糖系に関わる 10 遺伝子の遺伝子系統樹を推定し,その進化過程を推定.実際には,真骨類根幹で全ゲノム重複 (3R-WGD) が生じたかどうかを検証.

Steinke D, Salzburger W, Braasch I, & Meyer A (2006)
Many genes in fish have species-specific asymmetric rates of molecular evolution. BMC Genomics 7.

重複した遺伝子間で進化速度が異なると指摘.Danio, メダカ,tetraodon, フグの 2500 遺伝子を解析.

Brunet, FG, HR Crollius, M Paris, JM Aury, P Gibert, O Jaillon, V Laudet, M Robinson-Rechavi. 2006.
Gene loss and evolutionary rates following whole-genome duplication in teleost fishes. Molecular Biology and Evolution 23:1808-1816.

Tetraodon ゲノムデータを解析して,DDC (duplication-degeneration-complementation) モデル (Force et al. 99) に沿って3R-WGD 由来重複遺伝子の進化過程を検証.3R-WGD 由来重複遺伝子の進化速度が singleton よりも遅いことを指摘.Gene loss の速度を yeast や植物と比較 (p1813 右下).重複遺伝子ペアで進化速度と Ka/Ks が異なることから,一方パラログでは selective pressure が存在し他方では WGD 以前の constraint 下のままであることを指摘.この結果は,neofunctionalization の存在を示唆 (P1814 右下).Orthology と重複遺伝子の由来は,NJ tree と BLAST で判定.Robinson-Rechavi グループの website はこちら
意見:残念なことに,Supplenet には説明がない.Supplement Figs 1, 2 と本文の対応関係がとれていない気がする.全系統樹は newick format で配られているのみ.

Froschauer A, Braasch I, & Volff JN (2006)
Fish genomes, comparative genomics and vertebrate evolution. Curr. Genomics 7(1):43-57.

de Souza FSJ, Bumaschny VF, Low MJ, & Rubinstein M (2005)
Subfunctionalization of expression and peptide domains following the ancient duplication of the proopiomelanocortin gene in teleost fishes. Mol. Biol. Evol. 22(12):2417-2427.

Meyer A, Van de Peer Y. 2005
From 2R to 3R: evidence for a fish-specific genome duplication (FSGD). Bioessays, 27:937–945.

Volff JN (2005)
Genome evolution and biodiversity in teleost fish. Heredity (Edinb) 94(3):280-294.

真骨類の全ゲノム重複や多様な性染色体の進化などに関する総説.

Postlethwait, J., Amores, A., Cresko, W., Singer, A. & Yan, Y. L. 2004.
Subfunction partitioning, the teleost radiation and the annotation of the human genome. Trends Genet. 20, 481–-490.

Reciprocal gene loss は種分化を生じると指摘.

Christoffels A, Koh EGL, Chia JM, Brenner S, Aparicio S, Venkatesh B. 2004.
Fugu genome analysis provides evidence for a whole-genome duplication early during the evolution of ray-finned fishes. Mol Biol Evol, 21:1146–1151.

条鰭類と肉鰭類の分岐 450 Mya を較正点として,3R-WGD 由来重複遺伝子別に 3R-WGD の年代を 350 Mya と推定.
 フグの全タンパク質遺伝子データから,NJ tree によって 3R-WGD 由来の重複遺伝子ペア vs ヒト・オーソログを選定.

Leggatt RA & Iwama GK (2003)
Occurrence of polyploidy in the fishes. Rev. Fish Biol. Fish. 13(3):237-246.

 総説.板鰓類や条鰭類など魚類で知られるあらゆる倍数体を系統樹上にマッピング.

Yu WP, Brenner S, & Venkatesh B (2003)
Duplication, degeneration and subfunctionalization of the nested synapsin-Timp genes in Fugu. Trends Genet. 19(4):180-183.

David L, Blum S, Feldman MW, Lavi U, Hillel J (2003)
Recent duplication of the, common carp (Cyprinus carpio L.) genome as revealed by analyses of microsatellite loci. Mol Biol Evol 20(9):1425–1434.

11-21 Mya にコイ系列で全ゲノム重複が生じたことを報告.paralog retention rate は -60%.

Taylor JS, Van de Peer Y, Meyer A. 2001.
Revisiting recent challenges to the ancient fish-specific genome duplication hypothesis. Curr Biol , 11: R1005–R1007.

Taylor, J. S., Van de Peer, Y. & Meyer, A. (2001)
Genome duplication, divergent resolution and speciation. Trends Genet. 17, 299–301.

Reciprocal gene loss は種分化を生じると指摘.

Robinson-Rechavi M, Marchand O, Escriva H, Laudet V. 2001.
An ancestral whole-genome duplication may not have been responsible for the abundance of duplicated fish genes. Curr. Biol. 721;11:R458–9.

種の多様化に真骨魚類特異的全ゲノム重複があまり寄与していないと指摘.共通祖先では,重複が見られた遺伝子ファミリーは非常に少ない,とする.

Robinson-Rechavi M, Laudet V. 2001.
Evolutionary rates of duplicate genes in fish and mammals. Mol Biol Evol 2001, 18:681–683.


Postlethwait JH, et al. (2000)
Zebrafish comparative genomics and the origins of vertebrate chromosomes. Genome Res. 10(12):1890-1902.

四足類系列で染色体分裂が頻繁に生じたと指摘.
 ゼブラフィッシュとヒトの gene map (=genetic map,遺伝子地図) を比較.前者は全ゲノム重複を経験したが両者はほぼ同じ染色体数を持つことから,以下二つの仮説を検証:1) 四足類系統で染色体分裂が頻繁に起きた,2) 真骨類系統で染色体融合が頻繁に起きた.

サケ類
Brieuc MSO, Waters CD, Seeb JE, & Naish KA (2014)
A Dense Linkage Map for Chinook salmon (Oncorhynchus tshawytscha) Reveals Variable Chromosomal Divergence After an Ancestral Whole Genome Duplication Event. G3-Genes Genom Genet 4(3):447-460.

Chinook salmon の連鎖地図.

Rondeau EB et al. (2014)
The Genome and Linkage Map of the Northern Pike (Esox lucius): Conserved Synteny Revealed between the Salmonid Sister Group and the Neoteleostei. Plos One.

サケ類の姉妹群として Esox のゲノムマップを作成.19, 601 タンパク質遺伝子を予測.シンテニーは他の真骨類と類似.

Berthelot C, et al. (2014)
The rainbow trout genome provides novel insights into evolution after whole-genome duplication in vertebrates. Nat Commun 5:2041-1723. Browser.

ニジマスゲノム (double haploid YY male) 解読論文.サケ類根幹で生じた 4R-WGD (100 Mya) で重複した全タンパク質遺伝子の約半分だけが欠失していたことから,重複遺伝子ペアの欠失速度が一般に考えられているよりも緩やかと主張.WGD 直後の遺伝子欠失パターンに新たな示唆を与えるとする.一方で miRNA のほぼすべてが重複したまま保持されていたと主張.
 46,585 タンパク質遺伝子をアノテート (P4 右上).569 DCS 領域に 29% にあたる 13,352 遺伝子 (4728 singleton + 4312 pairs of ohnologues) を判定.これらの遺伝子は pre-4R 祖先遺伝子に由来するという推定から,約 48 % (4312/9040) が未だに重複したままと指摘 (P3 右).このことは 4R-WGD 後は緩やかな遺伝子欠失があったことを示唆し,従来の post-WGD に大規模遺伝子欠失が生じたとする知見と異なる.3R (メダカゲノムと比較して) および 4R 直前の祖先ゲノム状態を推定.Singleton の長大なクラスター形成に繋がるような大規模な欠失も見られなかった (P6 中段). 
 核型 (n) は 1 性染色体を含む 30 染色体.うち 14 本は 4R 後の融合に由来.
 4R 直前の祖先種が持っていたタンパク質遺伝子数は 31,476 と推定.Gene inactivation rate は 170 genes/Myr となった (16,368/100).
補足: P4右中段の文章から判断すると, 4R 直前祖先の遺伝子数は,現生種のデータから得られた,x: singleton 数, y: 重複遺伝子ペア数,からなる次の連立方程式を解いたことになる.x+2y = 46,585, x/(x+y) = 0.52. 祖先種の遺伝子数は x+y = 16,367.7+15,108.6=31,476. サケゲノムの進化については Braasch I & Postlethwait J (2012) を参照.
参考: サケ類の三倍体作成.

Macqueen DJ, Johnston IA 2014.
A well-constrained estimate for the timing of the salmonid whole genome duplication reveals major decoupling from species diversification. Proc Biol Sci 281: 20132881.

Campbell MA, López JA, Sado T, Miya M (2013)
Pike and salmon as sister taxa: detailed intraclade resolution and divergence time estimation of Esociformes + Salmoniformes based on whole mitochondrial genome sequences. Gene 530:57–65.

Macqueen DJ & Johnston IA (2014)
A well-constrained estimate for the timing of the salmonid whole genome duplication reveals major decoupling from species diversification. Proceedings. Biological sciences / The Royal Society 281(1778):20132881.

サケ類 (Salmonidae) 内部の分岐年代を推定し,全ゲノム重複よりも環境変動がその種分化に大きな影響を及ぼしたと示唆.
 BLAST を用いて遺伝子の相同性を判別し,複数の化石記録を用いてベイズ分岐年代推定を行う.サケ特異的 WGD 由来の 18 パラログペアから,WGD を 88 Mya と推定し,かなり後になる 40-50 Mya に Salmonidae 内部の主要な分岐が生じたと推定.ミトコンドリアゲノム関連の解析も試しているが,十分にできなかった模様.

Guyomard R, Boussaha M, Krieg F, Hervet C, & Quillet E (2012)
A synthetic rainbow trout linkage map provides new insights into the salmonid whole genome duplication and the conservation of synteny among teleosts. BMC Genet. 13.

Moghadam HK, Ferguson MM, Danzmann RG: 2011.
Whole genome duplication: challenges and considerations associated with sequence orthology assignment in Salmoninae. J Fish Biol 2011, 79:561–574.

142kbp 程度の領域を Oncorhynchus, Salmo, Salvelinus の 3 種で比較.Conserved non-coding elements の配列に基づいて Coregonus を含めて系統解析を行ったようだが,系統樹は図になっていない.
 4R の時期は 25–100 MYA と Ohno, (1970) と Allendorf & Thorgaard (1984) から引用.
意見:サケのゲノム重複論文,と言いたいところだが,だいぶあやしい.そもそもオーソログ判定があやしい.

Davidson WS, Koop BF, Jones SJ, Iturra P, Vidal R, et al. (2010)
Sequencing the genome of the Atlantic salmon (Salmo salar). Genome Biol 11: 403.

Danzmann RG, et al. 2008.
Distribution of ancestral proto-Actinopterygian chromosome arms within the genomes of 4R-derivative salmonid fishes (Rainbow trout and Atlantic salmon). BMC Genomics 9.

サケ類の祖先で生じたとされる 4R の痕跡を,染色体上で判定.シンテニー解析 (AFLP や EST マーカによる Mapping panel) を用いてニジマスと大西洋サケゲノムを解析し,ゼブラとメダカゲノムと比較.
 雄性減数分裂に多価の構造物が入っているうえに,分離比四染色体が継承される率などと一致していることから,サケ類のゲノムは完全には二染色体に戻らないと示唆.不完全な二倍体化は,重複した染色体領域の完全な分化からも予想されるとする (P2 左中段).

Koop, BF and Davidson WS. 2008.
Genomics and the Genome Duplication in Salmonids.Fisheries for Global Welfare and Environment, 5th World Fisheries Congress 2008, pp. 77–86.

総説.

de Boer JG, Yazawa R, Davidson WS, & Koop BF (2007)
Bursts and horizontal evolution of DNA transposons in the speciation of pseudotetraploid salmonids. BMC Genomics 8:422.

Phillips R, Rab P (2001) Chromosome evolution in the Salmonidae (pisces): an update. Biol Rev
Camb Philos Soc 76(1):1–25

総説.サケ類 3 亜科の核型.A タイプ (2n = 80, NF =100) と B タイプ (2n = 60, NF = 100) に大別される (NF は染色体腕).2 タイプの染色体進化過程を系統関係 (分類から推測) に沿って推定.
 サケ類が同質四倍体起源である証拠として,ゲノムサイズと染色体腕の数が真骨類共通で見られるものの倍である点をあげている (P2 左下).

その他の真骨類
Ferris SD & Whitt GS (1979)
Evolution of the differential regulation of duplicate genes after polyploidization. J. Mol. Evol. 12(4):267–317
.

Catosotomid (コイ目サッカー科).50 MYA に生じた WGD で重複した遺伝子座のうち半分が重複したままであると指摘 (Summary の始め).



昆虫

Li Z, Tiley GP, Galuska SR, Reardon CR, Kidder TI, Rundell RJ, Barker MS. 2018.
Multiple large-scale gene and genome duplications during the evolution of hexapods. Proc Natl Acad Sci U S A 115:4713–4718.

昆虫の進化で 18 回の全ゲノム重複があったと指摘.昆虫 150 種のトランスクリプトームとゲノムデータを,遺伝子年代 (重複遺伝子間 Ks 値の頻度分布から重複タイミングを推定) と系統ゲノミクスを用いて解析. 全ゲノム重複後に保持される遺伝子に傾向があることから,dosage balane によって遺伝子保持が並列に生じたと考察.

動物
Seki R, et al. (2017)
Functional roles of Aves class-specific cis-regulatory elements on macroevolution of bird-specific features. Nat Commun 8:14229.

Hu H, et al. (2017)
Constrained vertebrate evolution by pleiotropic genes*. Nat Ecol Evol.

ファイロティピック段階で発現する遺伝子が使い回されているため,脊椎動物の基本構造は 5 億年以上変化しなかったと指摘.
 本研究によるトランスクリプトーム解読の結果,脊椎動物の基本的構造が作られる時期にはたらく遺伝子の多くが,その他の時期に見られる様々な体づくりの過程にも関わっている「使い回し遺伝子」であることが判明.この使い回し遺伝子 (多数の生命現象に関与する遺伝子) は,機能異常を起こすと,関わるすべての生命現象に異常をきたすと考えられていた.
 なぜ使い回し遺伝子が期間形成期に集積したのかは不明とする.
 得られた結果は,発生砂時計モデル*は,脊椎動物には適用できるが,脊索動物では判定できるほどの結果が得られなかった (Discussion 第1段落の最後).
* Pleiotropic gene:多面的に使われる遺伝子.
* 発生砂時計モデル:進化的多様性が最も低いのは,発生の途中段階 (器官形成期,ファイロティピック段階) とする説.遺伝子発現情報の解析から支持.ヘッケルの反復説では,発生の初期が最も多様性が低いとされていた.

Levin M, et al. (2016)
The mid-developmental transition and the evolution of animal body plans. Nature 531(7596):637-641.

動物 10 門の発生中期に見られる mid-developmental transition は発現する遺伝子がが多様化しており,この時期は,脊椎動物を含む 3 門で確認されたファイロティピック段階 (発現する遺伝子の種類は系統間で類似,hourglass model) と重なると主張.このため門の間では,inverse hourglass model が成り立つとする (Fig. 4e; P5左上).門は,この発生中期に系統特異的に発現する遺伝子によって定義できると提案.
 動物の各門を代表する 10 種の間で発生トランスクリプトームを比較し,発生は,発現する遺伝子が類似した前期と後期という 2 つの段階からなり,これらは mid-developmental transition (発生中期の移行,発現する遺伝子は多様化) で連結される.系統特異的な一連のシグナル伝達経路や転写因子が使われる mid-developmental transition は,脊椎動物を含む 3 門で確認されたファイロティピック段階と重なる.Mi-developmental transition の間に働く転写回路やシグナル伝達機構は,系統的ボディープランを定義するのに重要と指摘.

Singh PP, Arora J, & Isambert H (2015)
Identification of Ohnolog Genes Originating from Whole Genome Duplication in Early Vertebrates, Based on Synteny Comparison across Multiple Genomes. PLoS Comput Biol 11(7):e1004394.

コンピュータを用いてシンテニーから脊椎動物全ゲノム重複に由来するオーノログを判定する方法を開発.ヒトやマウス,ニワトリ,など羊膜類 6 種,および外群としてナメクジウオやショウジョウバエなど 6 種を用いる.解析結果は以下のサイト:OHNOLOGS

Gout JF, Lynch M. 2015.
Maintenance and Loss of Duplicated Genes by Dosage Subfunctionalization. Molecular Biology and Evolution 32:2141-2148.

Paramecium WGD の後の遺伝子欠失に対抗する力として,sub-neo functionalization ではなく,機能の変化しない dosage constraint (遺伝子バランス) の貢献が大きいと主張.DDC モデルに dosage constraint を取り入れ,重複遺伝子間の発現量差異を考慮したモデル? を提唱.
 公開されている Paramecium RNA-seq データを用いて WGD 由来重複遺伝子間の発現量 (expression level) 比の進化を推定.酵母のデータでも同様のことを確認し,dosage constraint 主導の遺伝子保持が WGD 後遺伝子欠失パターンの一般的な傾向と示唆.

McLysaght A, et al. (2014)
Ohnologs are overrepresented in pathogenic copy number mutations. PNAS. 111(1):361-366.

病気に関わるコピー数多型 (CNV) のうち,Ohnolog の数が変異している割合が多いと主張.
Significance: CNV はヒトの病気を引き起こす主要な要因とされる.しかし CNV は長大で多くの遺伝子を含むことが多く,病気の要因となる遺伝子を特定するのは困難である.本研究は病原性とそうでない CNV に含まれる Ohnolog の割合を比較し,前者に多くの Ohnolog があると指摘.このことから,Ohnolog が量的均衡に敏感な遺伝子と示唆し,CNV と関連した有害表現型の原因である可能性を示唆.
 Makino and McLysaght (2010) と同じ方法で,ヒト ohnolog 遺伝子を 7,294 を判定 (数は同じ).

Keller TE & Yi SV (2014)
DNA methylation and evolution of duplicate genes. PNAS.

エピジェネティックな修飾が重複遺伝子の調節と維持に関わると指摘.Human の様々な 10 組織から得られたデータを解析.1R/2R に由来するような古い重複遺伝子 (ohnolog) では,singleton よりも低メチル化状態にあると指摘 (Fig. 1; P4 右中段).
 重複遺伝子ペアを "Young" (lineage specific) と "Old" (1R/2R 由来 ohnolog) に区分.BLAST を用いて Human のトランスクリプトーム内で duplication pair を非常にラフに判定.重複遺伝子のオーソログ相当遺伝子が Rhesus macaque で single-copy であれば,Young, それ以外を Old. とする.
意見: 魅力的な内容だが,解析の質は疑問.

Fujimoto S, Oisi Y, Kuraku S, Ota KG, Kuratani S. 2013.
Non-parsimonious evolution of hagfish Dlx genes. BMC Evol Biol. 13:15.

Canestro C, Albalat R, Irimia M, & Garcia-Fernandez J (2013)
Impact of gene gains, losses and duplication modes on the origin and diversification of vertebrates. Semin. Cell Dev. Biol. 24(2):83–94.

総説.1R, 重複遺伝子,とくに 2R-WGD 由来重複遺伝子 (オーノログ) に注目し,gene loss がオーノログ間の進化に与える影響を述べる.オーノログの欠失・維持が,無脊椎動物と脊椎動物の間でみられる機能的な違い (プランクトン食から捕食者へ) にどのように貢献したかを,例を挙げて解説.

Kuraku, S. 2013.
Impact of asymmetric gene repertoire between cyclostomes and gnathostomes. Seminars in Cell & Developmental Biolog.

総説.円口類を用いたゲノム比較研究 (脊椎動物内部の系統解析あるいはオーソログ判定などを含む) の難しさをまとめる:1) 分岐以前に生じた WGD,2) 異なる遺伝子の欠失・獲得パターンによる遺伝子レパートリーの差異 (assymmetric),3) 円口類内部系統の少なさ.
 状況は 1R/2R および 3R で類似していると指摘.例えば WGD 直後に分岐した系統の多様性が低い点は,円口類とアロワナ/カライワシ系統で類似していると示唆 (やや疑問).WGD 由来重複遺伝子に保持されている遺伝子レパートリの違いが,円口類と顎口類間で見られる表現型の差異を生み出していると指摘.この考えは他系統にも応用可.シンテニー解析による系統解析とオーソログ判定は,場合によっては (とくに円口類 vs 顎口類では) あまり有益でないとする.
  3R についてもたびたび言及.Ensembl のヤツメウナギゲノムデータは 10,000 遺伝子のみにすぎず,遺伝子予測の時点でミスがあると指摘.

Makino T, McLysaght A, & Kawata M (2013)
Genome-wide deserts for copy number variation in vertebrates. Nat Commun 4:2283.解説1, 2, Publications List of Dr. McLysaght.

Canestro, C. 2012.
Two Rounds of Whole-Genome Duplication: Evidence and Impact on the Evolution of Vertebrate Innovations. Polyploidy and Genome Evolution, eds Soltis PS & Soltis DE (Springer, Berlin), pp 341–383.

総説.主にゲノム重複を経験しなかった無脊椎動物と比較して 1R/2R の知見を記述: 1) 1R/2R があった証拠.2) 脊椎動物のゲノム進化への影響.3) 脊椎動物の機能的な innovation への影響.
 多くの遺伝子系統樹が非相称であることから,1R/2R はともに同質倍数化と推定 (P319中段).ナメクジウオのゲノム構造は独自に変異しているので,脊椎動物の祖先型と考えるのは難しい (P320上).2R-WGD 後に残った重複遺伝子 (2 コピーか 4 コピー? 恐らく前者) の割合は 20-30% (P324 中段).
 ナメクジウオと脊椎動物では,パラログの種類が違う (P325下段).ナメクジウオの重複遺伝子は主に系統特異的な重複由来であるのに対し,脊椎動物の重複遺伝子は主に WGD 由来.脊椎動物の多様性を生み出した 2R-WGD のキーは,全ネットワークの重複とする.これはナメクジウオで優占した系統特異的な重複では生み出せない.

Makino, T. and McLysaght, A. (2012).
Positionally-biased gene loss after whole genome duplication: Evidence from human, yeast and plant. Genome Research 22:2427. 日本語

Abstract: 全ゲノム重複後に遺伝子が消失する際に,遺伝子がランダムに消失するかどうか謎であった.全ゲノム重複を経験した脊椎動物 ,酵母,植物の遺伝子消失パターンを調べたところ,機能的に関連のある遺伝子のクラスター (染色体上で近い位置に存在する遺伝子群.paralogons と呼ばれる) が保存されるように遺伝子が欠失していた.上記のことを真骨類 (Zebrafish, Medaka, Stickleback, Tetraodon) でも確認.真核生物では遺伝子の並び方がランダムであると考えられていたが,遺伝子の並び方に重要な意味があることを強く示唆.
方法: ヒト・オーノログの判別は BLAST と synteny に基づく (Makino and McLysaght, 2010) .ヒト・パラロゴンは,2 個以上のオーノログペアが異なる 2 領域にまたがってそれぞれ分布しているかで判断.ヒトでは 725 パラロゴンペアを得た.ヒト以外の脊椎動物ゲノムのオーソロガス/ パラロガス・パラロゴンは,オーソロガス・オーノログの保存的シンテニーに基づいて判定している.主に Ensembl 52 から脊椎動物ゲノムデータをダウンロード.
 3R 由来・真骨類重複遺伝子は,Kassahn et al. と同じように Ensembl が提供している newick tree に基づいて判定しているらしい.

用語説明: PPIs,

Cañestro C (2012)
Two Rounds of Whole-Genome Duplication: Evidence and Impact on the Evolution of Vertebrate Innovations. Polyploidy in fish and the teleost genome duplication., (Springer, Berlin), pp 309–339.

総説.

Mendivil Ramos O, Ferrier DE 2012.
Mechanisms of Gene Duplication and Translocation and Progress towards Understanding Their Relative Contributions to Animal Genome Evolution. Int J Evol Biol 2012: 846421.

Irimia M, et al. 2012.
Extensive conservation of ancient microsynteny across metazoans due to cis-regulatory constraints. Genome Research 22: 2356-2367.

17 種のゲノム間で 600 ペアのマイクロシンテニー (e.g., Hox 遺伝子や histome) を発見.6 億年保存されていたことになる."Thus, over 12% of these (ancestral bilaterian genome [10,000 unique genes]) are involved in close microsyntenic relationships conserved in multiple lineages to this day."

Pessia, E., Makino, T., Bailly-Bechet, M., McLysaght, A., and Marais, G.A.B. (2012).
Mammalian X Chromosome Inactivation evolved as a dosage compensation mechanism for dosage-sensitive genes on the X chromosome. PNAS 109(14):5346-51. 解説

X 染色体上の遺伝子は,常染色体の 2 倍量発現して量的不均衡を解消.

Irie, N. & Kuratani, S. 2011.
Comparative transcriptome analysis reveals vertebrate phylotypic period during organogenesis. Nat. Commun. 2, 248.

脊椎動物の進化的に保存された発生段階は,土師氏中期の咽頭胚期と判明.
 マイクロアレイにより同定した遺伝子発現プロファイルを,マウス,ニワトリ,アフリカツメガエル,ゼブラフィッシュの初期胚から後期胚まで 12〜15 段階で比較.オーソログの発現パターンの比較から,脊椎動物発生過程では,漏斗型より砂時計モデルを支持.
 胚発生が,保存された器官形成期を経るにもかかわらず,その初期胚を多様化さ得ることが可能というのは興味深く,その機構が注目される,と指摘.

Lee AP, Kerk SY, Tan YY, Brenner S, Venkatesh B. 2011.
Ancient vertebrate conserved noncoding elements have been evolving rapidly in teleost fishes. Mol Biol Evol , 28:1205–1215.

他の硬骨魚類に比べて真骨類で Conserved noncoding elements (CNEs) の進化速度が速くなっていると指摘.

Kalinka AT, et al. (2010)
Gene expression divergence recapitulates the developmental hourglass model. Nature 468:811–814.

4 千万年前に分岐した Drosophila 種間では,発生の hourglass model が成り立つことをマイクロアレイ解析から指摘.

Makino T & McLysaght A (2010)
Ohnologs in the human genome are dosage balanced and frequently associated with disease. PNAS. 107(20):9270-9274. 解説

オーノログのコピー数変異が,ダウン症などの病気の主要な原因と示唆.
  オーノログは WGD 後 small-scale duplication (SSD) を経験することが少ない上に,copy number variation (CNV) が見られにくいことを示す.このため, オーノログは相対的な量に制限があるので量的均衡遺伝子 (dosage balance gene) であると示唆.また,オーノログはダウン症のようなヒトの病気と,強い結びつきがあるとも指摘.実際,ダウン症関連遺伝子の 75% は,コピー数変化を経験していないオーノログであることを示している.
 全ゲノム重複では,すべての遺伝子が同じコピー数となるため,量的均衡遺伝子に問題は生じない. ヒトの全タンパク質遺伝子の約三割がオーノログと指摘 (7,294/20,907, 数字はSuppP1 右中段,P9273 右中段,および P9271 右下の比較解析を参照).
方法: Makino and McLysaght 一連の論文で採用されている,オーノログ判定方法が Supporting Information に記載.基本的にすべて BLASTP サーチで行われており,パラログが存在する場合はシンテニーから判断.パラロゴンは Dehal and Boore の sliding window analysis によって判定.無脊椎動物 6 種を外群として,7294 Human ohonologs (Table S7) を特定 (Supplement P1 右).Table S7 では 9057 ohnologs pairs が示されているが,重複を除くと 7294 ohnologs になる.
意見: 2R 直後の祖先種が持っていたペア遺伝子のうち,ヒトでは 21% が残っていたことになる (x+2y=20907, 2y=7294 より y/(x+y) = 0.21).

Schrider DR, Costello JC, Hahn MW. 2009.
All human-specific gene losses are present in the genome as pseudogenes. J Comput Biol 16: 1419–1427.

比較的最近の霊長類進化では,gene loss は DNA deletion ではなく 主に pseudogenization による.Gene loss とは,ゲノムに存在する機能遺伝子が少なくとも数百万年にかけて失われる,とする (P1419 下). Deletion は配列そのものの損失を意味する模様 (P1420 中).

Kikuta H, et al. (2007)
Genomic regulatory blocks encompass multiple neighboring genes and maintain conserved synteny in vertebrates. Genome Res. 17(5):545–555.

哺乳類と魚類間で見られた Genomic regulatory blocks には機能的にも系統的にも無関係な遺伝子が含まれると指摘.

Blomme, T, K Vandepoele, S De Bodt, C Simillion, S Maere, Y Van de Peer. 2006.
The gain and loss of genes during 600 million years of vertebrate evolution. Genome Biol 7:R43.

Van de Peer グループ.脊椎動物 7 種の Ensembl 全タンパク質遺伝子データを解析して,系統樹上のどこで遺伝子の重複と欠失が集中して生じたのか推定.BLAST 検索により配列を集める際には,7 種すべてをクエリとして利用.8165 NJ trees を推定.こちらに論文のためのページがあり,その中段あたりにあるこちらから得られた系統樹にも一応アクセスできるようにはなっている.
意見: イントロはよく書けていて,魅力的な文章にあふれる.ただ,全体的に何をやっているのかよくわからないうえに,出てきた結果もあまり信頼できないように思える.バイオインフォマティクスの技術を用いて,まず最初に脊椎動物ゲノム進化の全体像を見渡したとは言える.

Aury JM, et al. (2006)
Global trends of whole-genome duplications revealed by the ciliate Paramecium tetraurelia. Nature 444(7116):171–178.

繊毛虫ヨツヒメゾウリムシの全ゲノム配列を解読し,本種が 3 回の全ゲノム重複を経験していることを指摘.ゲノム重複後に遺伝子が保持される理由として,遺伝子の新機能獲得ではなく,量の制約 (gene dosage constraints) を支持 (abst).
 多細胞生物である繊毛虫類 (ciliate) の生殖は特殊で,各細胞は大核と小核をもつ (この特殊な遺伝様式は,本編とは関係がない気がする).小核のみが減数分裂し,大核は世代ごとに消失し昇格から新たに生成される.本研究では大核を解読し,全タンパク質遺伝子数を 40,000 とした.これは 2006 年までにゲノムが解読された生物の中で最多 (P172 左下).そこには類似した遺伝子が多数見られた.
 重複したシンテニーと遺伝子の多さ,および重複遺伝子の類似性から,過去 3 回以上のゲノム重複の存在を示唆 (P173 左).27 遺伝子ファミリーに基づいて近縁種も含めて遺伝子系統樹を推定し (P176 右中段),1, 3 回目のゲノム重複の系統的位置を推定.オーソログ判定は BLAST による.Paramecium 属内部の急激な種分化は,ゲノム重複に由来す遺伝子の neutral な欠失の結果生じた (Scannell et al. 2006) とする (P176 右中段).
意見: 重複遺伝子は WGD 直後急激に欠失せず,長い時間をかけて欠失すると主張 (abstract).しかし Fig. 4b などは,WGD 直後の急激な遺伝子欠失を示すのでは? WGD 後のゲノム進化解析はオーソログ判定などが困難なので,本種は何度も WGD を経験し,しかも遺伝様式が特殊なので,材料として適さないように思う.

Dehal P, Boore JL (2005)
Two rounds of whole genome duplication in the ancestral vertebrate. PLoS Biol 3:e314.

Makino & McLysaght が採用しているパラロゴン判定方法が記載されている.

Panopoulou G & Poustka AJ (2005)
Timing and mechanism of ancient vertebrate genome duplications - the adventure of a hypothesis. Trends Genet. 21(10):559–567.

Vandepoele K, De Vos W, Taylor JS, Meyer A, Van de Peer . 2004.
Major events in the genome evolution of vertebrates: Paranome age and size differ considerably between ray-finned fishes and land vertebrates. Proc Natl Acad Sci U S A 2004, 101:1638–1643.

Panopoulou G, et al. (2003)
New evidence for genome-wide duplications at the origin of vertebrates using an amphioxus gene set and completed animal genomes. Genome Res. 13(6):1056-1066.

Nembaware V, Crum K, Kelso J, & Seoighe C (2002)
Impact of the presence of paralogs on sequence divergence in a set of mouse-human orthologs. Genome Res. 12(9):1370-1376.

McLysaght A, Hokamp K, Wolfe KH. 2002
Extensive genomic duplication during early chordate evolution. Nat Genet , 31:200–204.


カブトガニ
Schwager EE, et al. (2017)
The house spider genome reveals an ancient whole-genome duplication during arachnid evolution. BMC Biol. 15(1):62.

鋏角類ゲノムを比較し,サソリとクモの共通祖先でゲノム重複が生じたと主張.カブトガニのゲノム重複とは別.

Kenny NJ, et al. (2016)
Ancestral whole-genome duplication in the marine chelicerate horseshoe crabs. Heredity (Edinb) 116(2):190-199.


アフリカツメガエル

Uno Y, Nishida C, Takagi C, Ueno N, & Matsuda Y (2013)
Homoeologous chromosomes of Xenopus laevis are highly conserved after whole-genome duplication. Heredity 111(5):430-436.

Xenopus tropicalis と WGD を経た X. laevis 間で細胞遺伝学的地図 (ctogenetic map) を比較.遺伝子の連鎖 (genetic linkage) や遺伝子の配置が tropicalis vs laevis 間,および laevis の homeologous 染色体間で保持されていた.さらに,60 遺伝子の染色体上の位置を laevis, tropicalis, chiken, human で比較したところ,laevis では WGD 以来 21-40 Myr (P431 右中段) 経た現在でも 83% 遺伝子が重複したまま (Abst) であり,ペア遺伝子は homeologous 染色体間に存在.このため laevis では染色体間や内部で染色体再配置がほとんど生じなかったとする.

Evans BJ, Pyron RA, & Wiens JJ (2012)
Polyploidization and Sex Chromosome Evolution in Amphibians. Polyploidy and Genome Evolution, eds Soltis PS & Soltis DE (Springer, Berlin), pp 385–410.

総説.

Semon, M. & Wolfe, K. H. 2008.
Preferential subfunctionalization of slow-evolving genes after allopolyploidization in Xenopus laevis. PNAS. USA 105, 8333–8338.

WGD 由来の重複遺伝子では,進化速度の遅い遺伝子ほど subfunctionalization しやすい,と指摘. 本研究では異質倍数化 (allopolyploidization) による説明 (Fig. 5 に説明) だが,同質倍数化などあらゆる duplication に適応可能とする (Discussion の最後).
  X. laevis の WGD 由来重複遺伝子の発現パターンをWGD 以前に分岐した X. tropicalis の発現パターンを祖先的な状態と仮定して比較 (P8333 右中段).X. tropicalis の WGD は全ゲノムで確認されていない.Xenopus 内の雑種では稔性を持つこと,他の三倍体ツメガエルが異質倍数性であることから,X. laevis の WGD も異質倍数性が起源と仮定している (イントロの最後).真骨類 WGD 後の重複遺伝子の状態も,Zebrafish データで検証.
 
エラーを避けるために,高い発現が見られる遺伝子の発現パターンを解析し,X.laevis は WGD で重複した遺伝子座の 32-47% がいまだ重複したままであると示唆 (P8334 左上,計算は Sup. P2 左下).21-55 Mya に WGD イベントは生じたと推定 (P8333 右中段).

Hellsten U, Khokha MK, Grammer TC, Harland RM, Richardson P, Rokhsar DS (2007)
Accelerated gene evolution and subfunctionalization in the pseudotetraploid frog Xenopus
laevis. BMC Biol 5:31

Xenopus laevis で 40 Mya に生じた全ゲノム由来のパラログが 77%以上残っているとする.EST data を X. tropicalis のゲノムデータと比較.tropicalis: laevis が 1:2 となるオーソグループ (配列類似性から判定) を解析し,そのような laevis の遺伝子は tropicalis や他の脊椎動物よりも進化速度が加速していると指摘.一方,laevis のsingle-copy 遺伝子は加速していない.重複遺伝子は発現パターンが異なるため,これらは subfunctionalize していると指摘.


種子植物
Tiley GP, Ane C, Burleigh JG. 2016.
Evaluating and Characterizing Ancient Whole-Genome Duplications in Plants with Gene Count Data. Genome Biol Evol 8:1023-1037.

WGD の判定法についてまとめている (Intro).

Garsmeur et al. (2014)
Two Evolutionarily Distinct Classes of Paleopolyploidy. Mol. Biol. Evol. 31(2):448-454.

Genome dominance とは WGD 由来の重複領域間で,重複遺伝子の欠失率が少ない領域の方が高発現である現象を言う.太古の WGD の多くは genome dominance を示すが (異質倍数体起源の可能性),そうでない場合もある (同質倍数体起源の可能性) と示唆.
 ほとんどの重複遺伝子は染色体内の組換えで失われる.これを fractionation と言う.バナナと他 7 種 (ポプラや大豆など) の植物ゲノムを解析. このうちバショウやポプラでは重複領域間で偏りがない古代ゲノム重複の痕跡が見られた.Genome dominance が見られ biased fractionation のあるタイプ (Class I) は古代の異質倍数化に由来し,genomi dominance かあるいは biased fractionation がないタイプ (Class II) は古代の同質倍数化に起源すると示唆.

Murat F, et al. (2014)
Shared subgenome dominance following polyploidization explains grass genome evolutionary plasticity from a seven protochromosome ancestor with 16K protogenes. Genome Biol Evol 6(1):12-33. DB.

示唆に富む.イネ科植物 (Poaceae, grasses) 4 種のゲノム比較から WGD 由来重複ブロックの進化パターンを調査することで祖先種の核型を推定し,WGD 後のゲノム進化パターンを推測.
 BLAST によって判定された オーソログ/パラログ 関係から,WGD 由来重複遺伝子を,1) 染色体上の位置が保存されているもの,2) シャッフルされているもの,3) 相方を失っているもの,に分類.この情報を用いて WGD 由来の重複染色体断片を dominant (重複遺伝子が残りやすい) か sensitive (重複遺伝子が残りにくい) に区分.Sensitive subgenome に存在する低発現の遺伝子が欠失・転移しやすく偽遺伝子になるのでは,と示唆 (P28 右上).また sensitive 領域は,コピーのうちでも機能や発現パターンが変化する方を含むと示唆し,dominanto と sensitive 領域間で適応が分割されている可能性を示す (P28 中段).
 比較ゲノム解析に有用なデータベースを公開. オーソログ/ パラログが占める染色体上の位置を Circos で表示.Dominant と sensitive 断片を比較した場合,diploidization sensitive 遺伝子のロスはランダムに生じている訳ではない,と明言 (P13 左中段).

Tiley GP, Ane C, Burleigh JG. 2016.
Evaluating and Characterizing Ancient Whole-Genome Duplications in Plants with Gene Count Data. Genome Biol Evol 8:1023-1037.

Nystedt B, et al. (2013)
The Norway spruce genome sequence and conifer genome evolution. Nature 497(7451):579-584.

オウシュウトウヒのゲノム解読.ヒト (3.1Gb),シロイヌナズナ (1.3 Gb) より遥かに長い 20 Gb であったが,タンパク質遺伝子は 28354とシロイヌナズナとほぼ同程度.長い末端反復配列型転移因子が蓄積した結果とする.全ゲノム重複の痕跡もなし.

Amborella Genome P (2013)
The Amborella genome and the evolution of flowering plants. Science 342(6165):1241089.

顕花植物 (flowring plant=angiosperms) の根幹から分岐するニューカレドニア固有種 Amborella trichopoda (1科1属1種) のゲノム解読.顕花植物の根幹で全ゲノム重複が生じたことを確認し,祖先核型を推定.WGD 由来の重複遺伝子 (オーノログ) を 466 ペア推定.
意見:
Jiao et al. (2011) 続編のような論文.レベル高い.オーソログ判定は遺伝子系統樹を推定しているようにも読めるが,あまりはっきりしない.

Shimizu S and K. Shimizu. 2013.
ゲノム重複:倍数体の種分化とエコゲノミクス.エコゲノミクス

総説.ゲノム重複を「歴史的な倍数化」と「比較的最近に起きた倍数化」に分けて解説.生態学的な観点から,とくに後者に注目.
 前者では,ゲノムサイズが時間とともに元のサイズに戻ってゆく過程を二倍体化 (diploidization) と紹介し,neo, sub-functionalization, とともに遺伝子バランス仮説 ( gene balance hypothesis/ gene dosage hypothesis) による説明を加えている.この過程が p249 で図示されているが,出典は不明.全ゲノム重複のメカニズムを詳しく図示.

Vanneste K, Van de Peer Y, Maere S. 2013.
Inference of Genome Duplications from Age Distributions Revisited. Mol Biol Evol 30:177–190.

Ks 分布によるゲノム重複判定の解説 (Intro) .

Jiao Y, et al. (2011)
Ancestral polyploidy in seed plants and angiosperms. Nature 473(7345):97-100. Data

重要.ゲノムデータと EST データの両方を使って全タンパク質遺伝子の遺伝子系統樹を推定し,植物で生じた全ゲノム重複の系統的位置を確認.テキストだが,すべての遺伝子系統樹とアライメントデータを配布.BS 値による遺伝子系統樹の頑健性判定を行っている点は,これまでの phylome 研究に足りなかった重要なポイント.
意見: バイオインフォマティクスに偏りすぎず,分子系統と生物の進化を充分に考慮しているため,全ゲノム重複の論文としては異色の出来.
 データは Dryad という生命科学論文専用のデータ保存サービスから公開 (Data). しかし web 上に単語検索や BLAST 検索機能がないため,実際にこのデータを使える人はまずいないであろう.

Woodhouse MR, et al. 2010.
Following tetraploidy in maize, a short deletion mechanism removed genes preferentially from one of the two homologs. PLoS Biol 8: e1000409.

遺伝子の欠失 (deletion) は 1 遺伝子よりも長いことは滅多になく,DNA の繰り返し配列間で生じる,と主張.遺伝子が取り除かれるメカニズムは,組換えのミスと考えられる (Author summary).
 公開されたモロコシとトウモロコシのゲノムデータを解析.トウモロコシ系統はモロコシと分岐した後 12 Mya に 3 倍体化している.WGD 後の homeolog ペアの解消 (fractionation) では,以下のメカニズムが働いていてる: (1) single gene loss の不活性化, (2) single gene loss のオーソロガス部位からの移動 (3) single gene loss by a short deletion mechanism (4) multiple gene loss events by long deletions or segmental transposition (P1 右下). selective loss の説明にエピジェネティクス的な仮説を提示 (AS).

Quraishi UM, et al. (2009)
Genomics in cereals: from genome-wide conserved orthologous set (COS) sequences to candidate genes for trait dissection. Functional & integrative genomics 9(4):473-484.

米と小麦ゲノム間で,保存的な 827 オーソログセットを判定.これを用いて両種間のシンテニーブロックを circos plot として表示 (Fig. 1A).

Edger PP, Pires JC. 2009.
Gene and genome duplications: the impact of dosage-sensitivity on the fate of nuclear genes. Chromosome Res, 17:699-717.

総説.量的均衡遺伝子が優先的に保持され,WGD 後に生じた遺伝子欠失が真核生物の複雑な形態形成に寄与したと示唆.GO 解析の結果から,Subfunctionalization と Neofunctionalization は gene-dosage constraints によって保持された遺伝子に対して生じたと主張 (P707 右中段,conclusion).量的均衡遺伝子の考えは single copy genes にも拡張されるとし,これらの遺伝子は系統推定マーカーに有用と指摘 (P710 左上)."Establishing orthology for nuclear genes across divergent species, which is required for constructing accurate phylogenetic estimates (Alvarez and Wendel 2003), is generally not a trivial exercise." 生物界全体 (主に動物界と植物界を比較) で生じた WGD を系統樹上に Mapping (Fig. 1).

Freeling M 2009.
Bias in Plant Gene Content Following Different Sorts of Duplication: Tandem, Whole-Genome, Segmental, or by Transposition. Annual Review of Plant Biology 60: 433-453.

総説.

Soltis DE, et al. (2009)
Polyploidy and Angiosperm Diversification. Am. J. Bot. 96(1):336-348.

Fawcett JA, Maere S, & Van de Peer Y (2009)
Plants with double genomes might have had a better chance to survive the Cretaceous-Tertiary extinction event. P Natl Acad Sci USA 106(14):5737-5742.


Chapman, B. A., Bowers, J. E., Feltus, F. A. & Paterson, A. H. 2006.
Buffering of crucial functions by paleologous duplicated genes may contribute cyclicality to
angiosperm genome duplication. Proc. Natl Acad. Sci. USA 103, 2730–2735.

Tate JA, Soltis DE, & Soltis PS (2005)
Polyploidy in plants. The Evoliution of the Genome, ed Gregory TR (Elsevier, San Diego), pp 371–426.

総説.

Veitia, R. A. 2005.
Paralogs in polyploids: one for all and all for one? Plant Cell 17, 4–11.

Blanc G & Wolfe KH (2004)
Widespread paleopolyploidy in model plant species inferred from age distributions of duplicate genes. Plant Cell 16(7):1667-1678.

WGD 由来重複遺伝子の理論的な欠失過程を解説.

Blanc, G. & Wolfe, K. H. 2004.
Functional divergence of duplicated genes formed by polyploidy during Arabidopsis evolution. Plant Cell 16, 1679–1691.

Blanc, G., Hokamp, K. & Wolfe, K. H. 2003.
A recent polyploidy superimposed on older large-scale duplications in the Arabidopsis genome. Genome Res. 13, 137–144.

Bowers, J. E., Chapman, B. A., Rong, J. & Paterson, A. H. 2003.
Unravelling angiosperm genome evolution by phylogenetic analysis of chromosomal duplication events. Nature 422, 433–438.

Vision, T. J., Brown, D. G. & Tanksley, S. D. 2000.
The origins of genomic duplications in Arabidopsis. Science 290, 2114–2117.


酵母
Morel G, Sterck L, Swennen D, Marcet-Houben M, Onesime D, Levasseur A, et al.
Differential gene retention as an evolutionary mechanism to generate biodiversity and adaptation in yeasts. Sci. Rep. 2015;5:11571.

Marcet-Houben M, Gabaldon T. 2015. Beyond the Whole-Genome Duplication: Phylogenetic Evidence for an Ancient Interspecies Hybridization in the Baker's Yeast Lineage. PLoS Biology 13:e1002220.

酵母の WGD が異質倍数体に起源すると主張.
 全遺伝子の系統樹からそれぞれ重複が起きた年代を推定し,祖先 2 種で古代に交雑が生じた証拠を提示.WGD はこの交雑由来と示唆.

Selmecki et al. 2015.
Polyploidy can drive rapid adaptation in yeast. Nature.

ある環境下では,半数体や二倍体よりも四倍体の方が進化的な適応が速いことを,酵母を用いた 250 世代にわたる進化的な in vitro 培養実験によって示す.四倍体の方が有益な置換を蓄積しやすいためと指摘 (P349 右下).
 数理モデルによる解析と 74 クローンの全ゲノムを解読.数理モデルで予想されたように,四倍体クローンは他の倍数体クローンよりも突然変異を高確率で高い多様性をもった変異を蓄積する (P350右).半数体,二倍体,四倍体をそれぞれ 250 世代にわたり培養したところ (ExtDet Fig.4-6),四倍体クローンのみで異数性が観察され,フローサイトメトリーで計測すると中には三倍体や二倍体になった個体もあった.四倍体クローンで見られた大規模な部分異数性の境界には転移因子があった (P350右, ExtDet. Fig.7a).進化して (染色体を失うことで) 二媒体に近づいた 4N クローンは進化した 2N クローンよりも適応度は高かった (P351 右下).植物でも倍数体によって突然変異の効果が異なることが報告されている (P351 左下).

Hudson C & Conant C (2012)
Yeast as a Window into Changes in Genome Complexity Due to Polyploidization. Polyploidy and Genome Evolution, eds Soltis PS & Soltis DE (Springer, Berlin), pp 293–308.

総説.

Scannell DR, Butler G, & Wolfe KH (2007)
Yeast genome evolution--the origin of the species. Yeast 24(11):929-942.

総説.系統,遺伝子欠失と獲得,全ゲノム重複など.遺伝子の獲得として,水平伝播,open reading frame の新たな出現,などをあげ,なかでも遺伝子重複が鍵となると指摘 (P932).

Scannell DR, et al. (2007)
Independent sorting-out of thousands of duplicated gene pairs in two yeast species descended from a whole-genome duplication. P Natl Acad Sci USA 104(20):8397-8402.

WGD 後,重複遺伝子ペアの解消が酵母 2 系統で独立に生じたにも関わらず,非常に類似した重複ペアセットが保持されていたと指摘 (ただし gene loss のシンテニーは異なる).重複遺伝子ペアの進化速度が遅いことから,酵母の WGD は同質倍数化と提案.
 WGD を経験した種のうち Saccharomyces cerevisiae から最も離れた Kluyveromyces polysporus のゲノムを解読.>9000 タンパク質遺伝子を持っていた祖先種の頃に両種は分岐し,その後同じ 5600 遺伝子にそれぞれ収束して行った.パラログの割合が多いことから,WGD 直後に両種は分岐し独立に指摘.分岐時には 82% の遺伝子座が重複したままと推定 (P8399 右上).K. polysporus と S. cerevisiae は重複遺伝子の割合は類似していた (13-14%),がシンテニーを比べると, gene loss pattern が異なるためオーソロガス領域の判定は難しい.より派生的なグループ内部では loss pattern が類似しているため領域判定は容易 (P8398 右上).酵母の WGD 後 gene loss のパターンを系統樹に沿って推定し,欠失速度が時間によって変化すると指摘.
 K. polysporus と S. cerevisiae の single gene は,以前の推定を遥かに超えてほぼ半分が paralog (残りは ortholog) であった.この事実は,WGD 直後に分岐した種間の分岐関係を核遺伝子データで解析するのにマイナス要因である.

Byrne KP, Wolfe KH 2007.
Consistent patterns of rate asymmetry and gene loss indicate widespread neofunctionalization of yeast genes after whole-genome duplication. Genetics 175: 1341-1350.

酵母特異的全ゲノム重複で生じた重複遺伝子 (ohnologs) の 56% で,ペア間で進化速度が異なっていると指摘.種間で WGD 由来の遺伝子を比較した場合,進化速度の速い遺伝子同士が ortholog になりやすいことから (遺伝子系統樹でクレードを形成),WGD 直後から種の多様化が生じる前に,速度変異が決定したとする.さらに,ペア遺伝子のうち進化速度が速い遺伝子ほど欠失しやすいと指摘.以上の結果は WGD 直後に多くの遺伝子が neofunctionalization した指摘.
  シンテニーから ortholog/ paralog を判定.

Scannell DR, Byrne KP, Gordon JL, Wong S, & Wolfe KH (2006)
Multiple rounds of speciation associated with reciprocal gene loss in polyploid yeasts. Nature 440(7082):341-345. YGOB.

WGD 由来重複遺伝子が片方づつ passive gene loss (自然選択が働かない) することが種分化につながる,というモデルを提案 (abstract 最後の文章).
  酵母全ゲノム重複を経験した 3 種と経験してない 3 種のゲノムシンテニーから,2723 遺伝子座の進化パターンを推定.欠失遺伝子の違いによって種間の差が生じるとする BDM モデルを示唆する結果を示す.時間軸はついていないが種分化のタイミングを分子時計から推定し,重複遺伝子欠失の過程を図示."The passive loss of genes from genomes in which there is no selection to retain them is a familiar phenomenon in molecular evolution (P343 右上)".保存的な遺伝子が reciprocal gene loss されていることが多かったため,これらの遺伝子が根源的なイベントに寄与しているだろうと示唆 (P344 Discussion の最後).
 Reciprocal gene loss (WGD 由来姉妹クレード間で入れ子状に遺伝子が欠失) は mutual best BLASTP 検索では検出不可能と指摘 (P342, 左中段). 欠失した場所にはヌル対立遺伝子を確認したケースもあり,雑種形成で該当遺伝子座が関連する機能の適応度が下がることを実際のデータで示す.
意見: 酵母では,WGD 由来重複遺伝子ペアの相方を保持しているかどうかで,配列の進化速度が大きく異なる模様.このため WGD 後に生じた種分化のタイミングを推定するのに,WGD 由来姉妹クレードを持っているオーソグループと持たないグループの間で枝長を比較して解析しているが (Fig. S3.3, 詳細はよくわからない),どの程度有効な方法か微妙.

van Hoof A 2005.
Conserved functions of yeast genes support the duplication, degeneration and complementation model for gene duplication. Genetics 171: 1455-1461.

DDC model (subfunctionalization) の存在を出芽酵母を用いて実験的に証明.ゲノム重複によって生じたペア遺伝子を,ゲノム重複を経験していない姉妹群の種から得た,言わば祖先的な遺伝子と交換.すると,祖先遺伝子は重複遺伝子双方の機能を有していたことから, 4 つのペア遺伝子が subfunctionalization によって保持されていたことを証明.

Kellis M, Birren BW, Lander ES 2004.
Proof and evolutionary analysis of ancient genome duplication in the yeast Saccharomyces cerevisiae. Nature 428: 617-624.

全ゲノム重複を経験していない近縁種のゲノムデータを解読して二重保存シンテニー (DCS) 解析を行い,酵母 (サッカロマイセス) が全ゲノム重複を経験したことを証明.DCS 解析をはじめて行った.
 サッカロマイセスが,全ゲノム重複を経験したのか,あるいは部分的な断片が独立した重複したのか,議論となっていた.両種のゲノムを比較し,サッカロマイセスゲノムの 88% に及ぶ 145 DCS 領域,457 重複遺伝子ペアを同定.全ゲノム重複後 90% もの重複遺伝子が欠失したと示唆.サッカロマイセスは 7000 あまりのタンパク質転写遺伝子を持つ (Ensembl).
 遺伝子のオーソロジーは配列の類似性で判断している模様.Supplement は html 形式の表として配布.この全ゲノム重複の年代は,およそ 100 Mya (Van de Peer et al. 2009).

Dietrich, F. S. et al. 2004.
The Ashbya gossypii genome as a tool for mapping the ancient Saccharomyces cerevisiae genome. Science 304, 304–307.

Andalis, A. A. et al. 2004.
Defects arising from whole-genome duplications in Saccharomyces cerevisiae. Genetics 167, 1109–1121.

Dujon, B. et al. 2004.
Genome evolution in yeasts. Nature 430, 35–44.

Papp, B., Pal, C. & Hurst, L. D. 2003.
Dosage sensitivity and the evolution of gene families in yeast. Nature 424, 194–197 (2003).

 
遺伝子ファミリー別

iPS
Maekawa M, Yamaguchi K, Nakamura T, Shibukawa R, Kodanaka I, Ichisaka T, Kawamura Y, Mochizuki H, Goshima N, Yamanaka S. 2011.
Direct reprogramming of somatic cells is promoted by maternal transcription factor Glis1. Nature 474:225-229.

Maekawa M, Yamanaka S. 2011.
Glis1, a unique pro-reprogramming factor, may facilitate clinical applications of iPSC technology. Cell Cycle 10:3613-3614.

GLIS1 が,山中 4 因子の一つ,Klf4,と交換可能と指摘.

Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. 2007.
Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell 131:861-872.

Takahashi K, Yamanaka S. 2006.
Induction of pluripotent stem cells from mouse embryonic and adult fibroblast cultures by defined factors. Cell 126:663-676.



ALDH1A
アルデヒドデヒドロゲナーゼ
Handberg-Thorsager M, et al. 2018.
The ancestral retinoic acid receptor was a low-affinity sensor triggering neuronal differentiation. Science Advances. 4.

Caspermeyer J. 2016.
The Telltale Heart of Chordate Evolution: New Study Shows Model Organism Making Do with Less. Mol Biol Evol. 2016;33:2480.

Malti-Sloans et al. (2016) の紹介.

Marti-Solans J, Belyaeva OV, Torres-Aguila NP, Kedishvili NY, Albalat R, Canestro C. (2016)
Coelimination and Survival in Gene Network Evolution: Dismantling the RA-Signaling in a Chordate. Mol. Biol. Evol. 33(9):2401-2416.

オタマボヤのレチノイン酸代謝経路に含まれる 5 つの遺伝子が,退行進化の過程で欠失したと推定.本研究の 5 遺伝子のようにいくつかの遺伝子が失われていると,遺伝子ネットワークのモジュール (部品の集まり) を認識するのに役立つと指摘.レチノイン酸代謝に関わる分子は,脊椎動物の生理と胚発生に極めて重要とされる.

Holmes RS. 2015.
Comparative and evolutionary studies of vertebrate ALDH1A-like genes and proteins. Chem Biol Interact. 2015;234:4-11.

Sobreira TJ, Marletaz F, Simoes-Costa M, Schechtman D, Pereira AC, Brunet F, Sweeney S, Pani A, Aronowicz J, Lowe CJ, et al. 2011.
Structural shifts of aldehyde dehydrogenase enzymes were instrumental for the early evolution of retinoid-dependent axial patterning in metazoans. Proc Natl Acad Sci U S A 108:226-231.

ALDHs (aldehyde dehydrogenases) の基質選択.植物や菌類,後生動物全体の ALDHs (ALDH1/2s, ALDH1Ls, ALDH8s) 遺伝子系統樹 (Fig.1,S2) に沿って考察.Metazoan ALDH1 クレード内部に,metazoan ALDH2 クレードが分岐.

Albalat R, Canestro C (2009)
Identification of Aldh1a, Cyp26 and RAR orthologs in protostomes pushes back the retinoic acid genetic machinery in evolutionary time to the bilaterian ancestor. Chem Biol Interact 178: 188–196.

Canestro C, Catchen JM, Rodriguez-Mari A, Yokoi H, & Postlethwait JH (2009)
Consequences of Lineage-Specific Gene Loss on Functional Evolution of Surviving Paralogs: ALDH1A and Retinoic Acid Signaling in Vertebrate Genomes. PLoS Genet. 5(5).

保存シンテニーから,オーノログの系統関係とロスが推定できることを示した.ALDH1A 遺伝子系統のカウンターパートである ALDH1A3-ogm (ohonolog gone missing) 遺伝子系統が,VGD 直後に欠失と指摘 (P4左下).
 レチナールデヒド脱水素酵素 (Aldh1a) 遺伝子ファミリに注目し,四足類と真骨類間でオーノログの有無をシンテニーから解析.真骨類の WGD 由来重複領域間で遺伝子の抜け落ち方に偏りがあるとし,ゲノムの部分的な構造が WGD 由来ペア遺伝子の保存に影響を及ぼすと示唆. Fig. 8 に z 軸入り遺伝子系統樹を表示.

Campo-Paysaa F, Marletaz F, Laudet V, Schubert M (2008)
Retinoic acid signaling in development: Tissue-specific functions and evolutionary origins.
Genesis 46: 640–656.


Pittlik S, Domingues S, Meyer A, Begemann G (2008)
Expression of zebrafish aldh1a3 (raldh3) and absence of aldh1a1 in teleosts. Gene Expr Patterns 8: 141–147.


Canestro C, Postlethwait JH. 2007.
Development of a chordate anterior-posterior axis without classical retinoic acid signaling. Dev Biol 305:522-538.
オタマボヤ胚・前後軸形成にレチノイン酸は作用していないことを確認.
 レチノイン酸による発生シグナルは,脊索動物ボディープランの起源に重要な新機軸と考えられている.しかしオタマボヤ・ゲノムにはレチノイン酸合成に関わる遺伝子がないため,レチノイン酸の古典的な形態形成機構なしに,脊索動物ボディープランの前後軸は組織されうることを意味する.

輸送遺伝子
Ghimire-Rijal S, Lu X, Myles DA, Cuneo MJ. 2014.
Duplication of genes in an ATP-binding cassette transport system increases dynamic range while maintaining ligand specificity. J. Biol. Chem. 289:30090–100.

輸送に関与する遺伝子は,全ゲノム重複の後で重複状態が維持されることが多い.

性決定遺伝子
Kikuchi K (2014)
移り変わる性決定遺伝子. 生物科学 65(3):136– 145.

総説.トラフグを中心に魚類の多様な性決定遺伝子や染色体進化を紹介.


左右体軸形成に関わる遺伝子

Arias CF, Herrero MA, Stern CD, & Bertocchini F (2017)
A molecular mechanism of symmetry breaking in the early chick embryo. Sci  Rep7(1):15776.

Suzuki A, et al. (2017)
Genome organization of the vg1 and nodal3 gene clusters in the allotetraploid frog Xenopus laevis. Dev. Biol. 426(2):236-244.

両生類では 1 コピーしかないと考えられていた GDF 遺伝子配列を Xenopus tropicalis で発見.脊椎動物では哺乳類だけが Vg1 遺伝子を 2 コピー (GDF1 と GDF3) 持っており,GDF3 は哺乳類の進化的イノベーションとみなされていた.

Bisgrove BW, Su YC, & Yost HJ (2017)
Maternal Gdf3 is an obligatory cofactor in Nodal signaling for embryonic axis formation in zebrafish. Elife 6.

Nodal は,細胞間シグナル伝達リガンドの TGFβスーパー遺伝子族のメンバー.その TFF βスーパー遺伝子族に,胚発生初期の左右決定に関わる vg1 遺伝子が知られる.vg1 遺伝子のコピー数は脊椎動物の系統で異なると考えられており,哺乳類では 2 つ (GDF1 と GDF3), ゼブラフィッシュでは一つ (gdf3, dvr1 と同じ) 存在する.

Montague TG & Schier AF (2017)
Vg1-Nodal heterodimers are the endogenous inducers of mesendoderm. Elife 6.

Davison A, McDowell GS, Holden JM, Johnson HF, Koutsovoulos GD, Liu MM, et al. 2016.
Formin Is Associated with Left-Right Asymmetry in the Pond Snail and the Frog. Curr Biol. 2016;26:654–60.

Kuroda R, Fujikura K, Abe M, Hosoiri Y, Asakawa S, Shimizu M, et al. 2016.
Diaphanous gene mutation affects spiral cleavage and chirality in snails. Sci Rep. 2016;6:34809.

Komatsu Y & Mishina Y (2013)
Establishment of left-right asymmetry in vertebrate development: the node in mouse embryos. Cell. Mol. Life Sci. 70(24):4659-4666.

総説.マウス初期胚の左右対称性が崩れるメカニズムとノード流

Nakamura T & Hamada H (2012)
Left-right patterning: conserved and divergent mechanisms. Development 139(18):3257-3262.

Meno C (2008)
左右体軸形成の分子機構. 生化学.

脊椎動物では,側板中胚葉の Nodal-Pitx2 のカスケードが保存されている.体の頭尾軸に沿って臓器が決まった左右非対称性を示すのは,この遺伝子カスケードによる.
 脊椎動物の内臓は,顕著な左右非対称性 (left-right asymmetry) を示す.胚は左右対称だが,発生過程で非対称を生み出す.左右非対称に発現する遺伝子が発現されてから,左右軸の理解は大きく進展した.マウスの解析から,ノード流という生命現象が発見された.
 Nodal の下流,GDF1 や BMP, Lefty を遺伝子発現カスケードを側板中胚葉の左右で図示 (Fig.2).
 Nodal はトランスフォーミング増殖因子β (TGFβ) スーパーファミリーに属する分泌因子.左側廃盤中胚葉で一過的に発現.同じファミリーに属する Lefty1 と Lefty2 によって,Nodal は左側だけで発現するように抑制されている.
 GDF1 はTGFβスーパーファミリー.左右側板中胚葉とノードで発現する分泌因子.ノードの Nodal が拡散して作用を及ぼすために必要

Tanaka C, Sakuma R, Nakamura T, Hamada H, & Saijoh Y (2007)
Long-range action of Nodal requires interaction with GDF1. Genes Dev. 21(24):3272-3282.

Kawakami Y (2005)
脊椎動物の左右非対称性形成機構.


ヘモグロビン

脊椎動物やその他の動物の赤血球に存在するタンパク質.酸素分子と結合する生成つを持ち,肺から全身へと酵素を運搬する.赤色素であるヘムを持っているため赤色を帯びる.成人のヘモグロビンは二種類にサブユニット (αサブユニットとβサブユニット) それぞれ二つから構成される四量体構造をなす.各サブユニットはグロビンと呼ばれるポリペプチド部分と補欠分子族である一つのヘム部分が結合したもの.ヘムは二価の鉄原子を中央に配置.このヘムの鉄原子に酸素が結合し,血中を流れる.

Hoffmann FG, Vandewege MW, Storz JF, & Opazo JC (2018)
Gene Turnover and Diversification of the alpha- and beta-Globin Gene Families in Sauropsid Vertebrates. Genome Biol Evol 10(1):344-358.

βグロビン遺伝子クラスターは,脊椎動物の主なグループ間で独立した起源を持つ一方で,共に四量体を形成する αグロビン遺伝子は単一起源.

Opazo JC, et al. (2015)
Ancient Duplications and Expression Divergence in the Globin Gene Superfamily of Vertebrates: Insights from the Elephant Shark Genome and Transcriptome. Mol. Biol. Evol. 32(7):1684-1694.

脊椎動物グロビン遺伝子の進化.Non-vertebrate deuterostomes も解析.

Opazo JC, et al. (2015)
Gene turnover in the avian globin gene families and evolutionary changes in hemoglobin isoform expression. Mol. Biol. Evol. 32(4):871-887.

脊椎動物でもゲノム構造が保存的とされる鳥類 で,52 種のゲノムを用いてグロビン遺伝子の進化を考察.

Opazo JC, Butts GT, Nery MF, Storz JF, & Hoffmann FG (2013)
Whole-Genome Duplication and the Functional Diversification of Teleost Fish Hemoglobins. Mol. Biol. Evol. 30(1):140–153.

全ゲノム重複,大規模な部分重複,小規模な遺伝子重複が,真骨類のヘモグロビン多様化にどのように貢献したかをシンテニーから解析.α-,β- グログリンがガーパイクに存在することを確認.

Storz J F, Opazo JC, Hoffmann FG. Forthcoming 2013.
Gene duplication, genome duplication, and the functional diversification of vertebrate globins. Mol Phyl Evol.

脊椎動物グロビン遺伝子ファミリーの進化.

Hoffmann FG, Opazo JC, & Storz JF (2010)
Gene cooption and convergent evolution of oxygen transport hemoglobins in jawed and jawless vertebrates. Proc Natl Acad Sci U S A 107(32):14274–14279.

βグロビン遺伝子クラスターは,脊椎動物の主なグループ間で独立した起源を持つ.

Ebner B, et al. (2010)
The globin gene family of the cephalochordate amphioxus: implications for chordate globin evolution. BMC Evol. Biol. 10:370.

脊椎動物グロビン遺伝子のオーソログをナメクジウオで判定.一方,ナメクジウオの脊索で発現するオーソログは判定できなかった.

Opazo JC, Hoffmann FG, & Storz JF (2008)
Genomic evidence for independent origins of beta-like globin genes in monotremes and therian mammals. Proc Natl Acad Sci U S A.

βグロビン遺伝子クラスターは,単孔類と獣類 (therian mammals) で独立に遺伝子重複したことを発見.


オプシン


MHC
Major histocompatibility complex 主要組織適合遺伝子複合体

Malmstrom M, Matschiner M, Tørresen OK, Star B, Snipen LG, Hansen TF, et al. 2016.
Evolution of the immune system influences speciation rates in teleost fishes. Nat. Genet. 48:1204–10.

タラ目魚類 27 種を中心とした真骨魚類 66 種のゲノム配列を解読し 76 種間で比較 (P1204左下).タラ目で MHC II の欠落を発見.タラ目内部の系統関係を推定.MHC II の欠落を補うとされる MHC I 遺伝子コピー数は,種の多様性とともに増加していた.このことから,MHC 遺伝子が,真骨魚類の急速な多様化を促進するの種分化遺伝子としての役割も持つと示唆.

Buonocore, F. & Gerdol, M. 2016.
Alternative adaptive immunity strategies: coelacanth, cod and shark immunity. Mol. Immunol. 69, 157–169.

Haase, D. et al. 2013.
Absence of major histocompatibility complex class II mediated immunity in pipefish, Syngnathus typhle: evidence from deep transcriptome sequencing. Biol. Lett. 9, 20130044.

Malmstrøm, M., Jentoft, S., Gregers, T.F. & Jakobsen, K.S. 2013.
Unraveling the evolution of the Atlantic cod’s (Gadus morhua L.) alternative immune strategy. PLoS One 8, e74004.

Nomiyama H, Osada N, Yoshie O 2013.
Systematic classification of vertebrate chemokines based on conserved synteny and evolutionary history. Genes to Cells 18: 1-16.

シンテニー解析によりケモカインのオーソログを判定.ケモカインの基本セットは,顎口類の祖先種で形成されたと結論.
意見:力作.免疫系のような多重遺伝子ファミリーを構築する遺伝子は,系統樹によってオーソログを判定することは困難である.その場合にシンテニー解析は威力を発揮する.

Nonaka MI, Aizawa K, Mitani H, Bannai HP, & Nonaka M (2011)
Retained Orthologous Relationships of the MHC Class I Genes during Euteleost Evolution. Mol. Biol. Evol. 28(11):3099-3112.

Star, B. et al. 2011.
The genome sequence of Atlantic cod reveals a unique immune system. Nature 477, 207–210.

タイセイヨウマダラのゲノム配列.22,154個の遺伝子を同定.主要組織適合複合体(MHC)II、CD4およびIi(invariant chain)の遺伝子を失っていた.しかしタイセイヨウマダラは自然状態では疾患への感受性が非常に高いわけではない.MHC I遺伝子の数が非常に多くなっていた.

Flajnik, M.F. & Kasahara, M. 2010.
Origin and evolution of the adaptive immune system: genetic events and selective pressures. Nat. Rev. Genet. 11, 47–59.

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Kasahara M (2007)
The 2R hypothesis: an update. Curr. Opin. Immunol. 19(5):547-552.

総説.

Darbo E, Danchin EGJ, Mc Dermott MFP, & Pontarotti P (2008)
Evolution of major histocompatibility complex by "en bloc" duplication before mammalian radiation. Immunogenetics 60(8):423-438. Anchor.

ヒトの 6 番染色体にある MHC 領域が,哺乳類が多様化する前に生じた部分的な重複に由来すると示唆.


嗅覚受容体

Suzuki H, Nikaido M, Hagino-Yamagishi K, Okada N. 2015.
Distinct functions of two olfactory marker protein genes derived from teleost-specific whole genome duplication. BMC Evolutionary Biology 15:245.

機能の異なる嗅覚マーカータンパク質遺伝子が,真骨類全ゲノム重複に由来して機能分担によって生じたことを,データベース検索だけでなく実験によって証明.

Matsui A, Go Y, & Niimura Y (2010)
Degeneration of Olfactory Receptor Gene Repertories in Primates: No Direct Link to Full Trichromatic Vision. Mol. Biol. Evol. 27(5):1192-1200.

種の系統樹に沿って遺伝子ファミリーメンバーの系統特異的な欠失と重複過程を詳細に検討し,霊長類における嗅覚受容体遺伝子群の欠失は三色視の獲得と無関係と主張.

Niimura Y (2009)
On the Origin and Evolution of Vertebrate Olfactory Receptor Genes: Comparative Genome Analysis Among 23 Chordate Species. Genome Biology and Evolution 1:34–44.

Go Y & Niimura Y (2008)
Similar numbers but different repertoires of olfactory receptor genes in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 25(9):1897-1907.

Horth L. 2007.
Sensory genes and mate choice: evidence that duplications, mutations, and adaptive evolution alter variation in mating cue genes and their receptors. Genomics 90:159–75.

総説.感覚に関与する遺伝子は,全ゲノム重複の後で重複状態が保持されやすい.

Hashiguchi Y & Nishida M (2007)
魚類における嗅覚系の適応および進化の分子機構:嗅覚受容体遺伝子ファミリーに着目して.魚類学雑誌 54:105–120.

総説.

Niimura Y, Nei M (2006)
Evolutionary dynamics of olfactory and other chemosensory receptor genes in vertebrates. J HumGenet 51(6):505–517.

Serizawa S, Miyamichi K, & Sakano H (2004)
One neuron-one receptor rule in the mouse olfactory system. Trends Genet. 20(12):648-653.

総説.


苦味受容体遺伝子
Hayakawa T, Suzuki-Hashido N, Matsui A, & Go Y (2014)
Frequent Expansions of the Bitter Taste Receptor Gene Repertoire during Evolution of Mammals in the Euarchontoglires Clade. Mol. Biol. Evol.

ヒトを中心とした真主齧上目 39 種のゲノムデータに基づいて,苦味受容体遺伝子ファミリ (TAS2Rs) の進化過程を種の系統樹に沿って再構築.遺伝子重複による遺伝子レパートリの急激な増加は系統ごとに頻出.Euarchontoglires では少なくとも 7 回独立に生じたらしい.

Hayakawa T, et al. (2012)
Eco-Geographical Diversification of Bitter Taste Receptor Genes (TAS2Rs) among Subspecies of Chimpanzees (Pan troglodytes). Plos One 7(8).

チンパンジーの苦味感覚の地域差が,いくつかの苦味受容体遺伝子の有無に由来することを示す.
 チンパンジー 4 亜種 59 個体から得られた全苦味受容体遺伝子の配列について SNVs, indels,遺伝子変換,CNVs を比較解析.いくつかの苦味受容体遺伝子が,地域集団内部でブロック単位で欠失していた.

Go Y (2006)
Lineage-specific expansions and contractions of the bitter taste receptor gene repertoire in vertebrates. Mol. Biol. Evol. 23(5):964-972.

脊椎動物の主要グループ間で数が異なる苦味受容体遺伝子の進化パターンを,遺伝子系統樹から推定.苦味受容体遺伝子は哺乳類の分散直前で多様化した一方,ニワトリに続く系統で縮小したとする.


ビテロゲニン
Finn RN, Kristoffersen BA 2007.
Vertebrate vitellogenin gene duplication in relation to the "3R hypothesis": correlation to the pelagic egg and the oceanic radiation of teleosts. Plos One 2: e169.

3R-WGD 後に特異的に重複したビテロゲニン遺伝子の neo-functionalization が,海域に進出した真骨類の進化と繁栄につながる key event であったと提案.
 ビテロゲニンは浸透圧調節を行うタンパク質.真骨類は淡水に起源すると考えられていることから,海水への進出に際して卵を浸透圧変化から守る必要があった.ヒトを含む四足類と真骨類数種から得たビテロゲニンをコードする遺伝子配列に基づいて,遺伝子系統樹を推定し,3R 後に本遺伝子が特異的に重複し, 海洋に適した形質を獲得したと示唆.これらは neofunctionalization によるとし,そのタイミングが acanthomorpha の出現 (化石) と一致するという.
意見: 真骨類が淡水起源であることを明記した論文がないので,イントロで系統関係と化石に生理学的知見を合わせて真骨類の淡水起源を仮定している.


リラキシン
Yegorov S, Good S 2012.
Using paleogenomics to study the evolution of gene families: origin and duplication history of the relaxin family hormones and their receptors. Plos One 7: e32923.

リラキシンとその受容体遺伝子の進化.


ピトックス 1 (Pitx1) 遺伝子. hhmi,
Pituitary homeodomain transcription factor (Infante et al. 2013).四足類では後肢の形成,魚類では腹鰭の形成に関係している (キャロル, 2007).

Infante CR, Park S, Mihala AG, Kingsley DM, & Menke DB (2013)
Pitx1 broadly associates with limb enhancers and is enriched on hindlimb cis-regulatory elements. Dev. Biol. 374(1):234-244.

ChiP-Seq によって Pitx 1 が転写標的にしている遺伝子をゲノムワイドに特定.Pitx1 の結合部位は,肢形態形成に含まれる遺伝子群の近くに多く存在した.

Rubinstein M, de Souza FSJ 2013.
Evolution of transcriptional enhancers and animal diversity. Philosophical Transactions of the Royal Society B-Biological Sciences 368.

転写エンハンサーの総説.エンハンサーの欠失が体の一部の欠失につながる例として,真骨類 Pitx1 (淡水の棘なし集団では,腹部の Pitx1 特異的エンハンサーが欠失.進化史で何度か起きている) と哺乳類 AR を例としてあげている (P6).

Chan YF, et al. (2010)
Adaptive Evolution of Pelvic Reduction in Sticklebacks by Recurrent Deletion of a Pitx1 Enhancer. Science 327(5963):302-305.

イトヨの腹鰭にある棘の有無という大きな形態的変化が,たった一つの遺伝子 (Pitx1 遺伝子: 発生のコントロールに鍵となる) の調節 (組織特異的なエンハンサーの有無) によることを示す.

Floudas D., et al. 2012.
The Paleozoic origin of enzymatic lignin decomposition reconstructed from 31 fungal genomes. Science (New York, NY), 336:1715–1719.

木の木部を支えるリギンを唯一消化できる酵素の起源.菌類のゲノム比較解析.



Hox 遺伝子

Martin KJ & Holland PW (2017)
Diversification of Hox Gene Clusters in Osteoglossomorph Fish in Comparison to Other Teleosts and the Spotted Gar Outgroup. J. Exp. Zool. B Mol. Dev. Evol.

Deschamps J. 2016.
Birth and upgrowth of the Hox topological domains during evolution. Nat. Genet. 48:227–8.

Burglin and Affolter (2016)
Homeodomain proteins: an update. Chromosoma. 125 497-521.

総説.

Narendra V, Rocha PP, An D, Raviram R, Skok JA, Mazzoni EO, et al. 2015.
CTCF establishes discrete functional chromatin domains at the Hox clusters during differentiation. Science 347:1017–21.

Gaunt SJ. 2015.
The significance of Hox gene collinearity. Int. J. Dev. Biol. 59:159–70.

Baughman KW, et al. (2014)
Genomic Organization of Hox and ParaHox Clusters in the Echinoderm, Acanthaster planci. Genesis 52(12):952-958.

Gehrke AR et al. (2014)
Deep conservation of wrist and digit enhancers in fish. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.

形態比較では難しい四足類の手足 (limb) と真骨類のヒレ (fin) の対応関係を遺伝子レベルで追求

Martin, K.J., Holland, W.H. 2014
Enigmatic Orthology Relationships between Hox Clusters of the African Butterfly Fish and Other Teleosts Following Ancient Whole-Genome Duplication. MBE.

Main message: 3R-WGD で重複した Pantodon (アロワナ類) の hoxa クラスターはアロワナ類が分岐する以前に二倍体化 (diploidization) が完了したが,hoxb, hoxc, hoxd クラスターはアロワナ類と他の真骨類系統で別々に二倍体化したと示唆.
方法: Hox cluster だけでなく,3R-WGD 後のゲノム進化に多くの考察を加える.Pantodon のゲノムと BAC シーケンスから本種の全 Hox 遺伝子クラスタを解析.これまで真骨類は 7 Hox クラスタ (4x2-1) のものが多かったが,Pantodon は 5 クラスタのみ (Hoxb だけ 2 種) であった.Hox 遺伝子の数は 45 と一般的 (Zebrafish: 49; Medaka 46; P5 右中段).
二倍体化の過程: 1) 重複したホメオロガス染色体間の組換えが終了.2) それまで一つの遺伝子座を介して遺伝的に関連のあった tetraploid 対立遺伝子の 2 価の組み合わせが,2 つの独立した遺伝子座をしめる diploid な 2 ペアの対立遺伝子に変化.3) 重複した遺伝子座間での組換えが終了し,突然変異が固定するようになって重複遺伝子は多様化 (P2 左上).
Tetralogy: WGD 後に二倍体化の終了が長引いた場合に形成される 2:2 オーソログ.Genetic homogenizing forces ( 配列の類似した tetraploid 遺伝子座 [後のtetralogs] 間の,同祖的組換えと遺伝子変換) が生じ,その間に通常より塩基置換が蓄積されないと示唆 (P12 左上).この作用によって,遺伝子系統樹が種と WGD の歴史を反映しなくなり形成される.=> Hox B, Hox, C, Hox D では tetralogy が見られた.
サケ類のゲノム重複 (P12): 減数分裂の過程で,WGD 由来重複遺伝子間での組換え,および,ときには四価染色体形成が観察される証拠をもとに,二倍体化が終了していないと示唆.
3R-WGD の起源: 同質倍数体起源か,部分的異質倍数体起源と示唆 (P12 右中段).ゲノミック異質倍数体起源の場合は,分化した 2 種の交雑によって生じた同祖染色体がすぐに二価染色体分離と二染色体継承が生じるので二倍体化がすぐに終了するので,重複遺伝子の合着時間が交雑した 2 種の分岐年代に相当する.一方,部分的異質倍数体起源の場合は,交雑 2 種のゲノムの一部はすぐに二価染色体が形成されるほど分化しているが,他の領域は四価染色体が継承され続け,次第に二倍体化する.他のクラスタより Hox A クラスタだけが速く二倍体化されていたという結果は,3R-WGD がゲノミック異質倍数体起源ではなく,同質倍数体か部分的異質倍数体に起源することを示唆する.3R 後からアロワナ類とそれ以外の真骨類の分岐まで 38–112 My と短いことから,サケ類と同様に,アロワナ類でも部分的に二倍体化が終了していない可能性を指摘 (P12 右下).
アロワナ類 vs カライワシ類の分岐順序: ミトコンドリア遺伝子は問題ないが,核遺伝子データを系統解析する場合は完全に 1:1 の関係にあるオーソログだけ精査して用いるべき,と強調 (P14 右中段).

Montavon T, Duboule D. 2013.
Chromatin organization and global regulation of Hox gene clusters. Philos. Trans. R. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 368:20120367.

総説.

Pascual-Anaya J, D'Aniello S, Kuratani S, & Garcia-Fernandez J (2013)
Evolution of Hox gene clusters in deuterostomes. BMC Dev. Biol. 13.

総説.Deuterostomes 新口動物.

Mehta TK, et al. (2013)
Evidence for at least six Hox clusters in the Japanese lamprey (Lethenteron japonicum). PNAS 110(40):16044–16049.

部分ゲノム解読により Japanese lamprey の Hox cluster が 6 つあることを指摘.他の脊椎動物 (有顎) は 4 クラスター持つことから,脊椎動物根幹で生じた 1R と 2R-WGD の後で,円口類系統では特異的に全ゲノム重複が生じたと示唆.さらには,Hox クラスタ内部で予測された Conserved noncoding elements の ortholog 関係が Lamprey vs 有顎類 (ギンザメとヒト) の間で many-to-many であったことから,1R と 2R の系統的位置を再検討する必要があると指摘 (1R と 2R は有顎類根幹および lamprey 系統で,別々に生じた?).
 判定された CNEs をゼブラフィッシュで遺伝子組み換え分析し,これらがエンハンサーとして機能している可能性を指摘.このため,Lamprey,ギンザメ,ヒト,ゼブラフィッシュで判定したオーソログ CNEs は,脊椎動物の共通祖先が持っていたコアセットであるかも知れないと示唆.

Crow KD, Smith CD, Cheng JF, Wagner GP, & Amemiya CT (2012)
An independent genome duplication inferred from Hox paralogs in the American paddlefish--a representative basal ray-finned fish and important comparative reference. Genome Biol Evol 4(9):937-953.

Hox クラスタ配列の解析から,ヘラチョウザメ系統で 42 Mya に WGD が生じていたと示唆.

Ramos OM, Barker D, & Ferrier DEK (2012)
Ghost Loci Imply Hox and ParaHox Existence in the Last Common Ancestor of Animals. Curr. Biol. 22(20):1951-1956.

Higasa K, et al. 2012.
Extremely slow rate of evolution in the HOX cluster revealed by comparison between Tanzanian and Indonesian coelacanths. Gene 505(2):324-332.

タンザニアとインドネシア・シーラカンスの全 Hox クラスタ配列を解読し,極端に遅い形態変化の謎にせまる. 同時期に分化したヒト-ジンパンジーに比べ,シーラカンスの同義置換速度は極端に遅い (11-56 倍) ことが,形態変化の遅さを裏付けると指摘.

Raincrow JD, et al. (2011)
Hox Clusters of the Bichir (Actinopterygii, Polypterus senegalus) Highlight Unique Patterns of Sequence Evolution in Gnathostome Phylogeny. J Exp Zool Part B 316B(6):451-464.

King BL, Gillis JA, Carlisle HR, & Dahn RD (2011)
A Natural Deletion of the HoxC Cluster in Elasmobranch Fishes. Science 334(6062):1517-1517.

板鰓類で Hox C クラスタが欠失していると示唆.ガンギエイ科 Leucoraja erinacea のゲノムを解読し,Hox C がないことを指摘.通常脊椎動物は Hox A-D の 4 クラスタを持つが,サメでも同様の報告があった.ギンザメは A-D がそろっている.マウスでは Hox C の欠如は axial identity にはわずかな影響を及ぼすだけだが,結果的に致死となる (P1517 右最後).板鰓類の形態形成に関連した Hox C クラスタ欠如は,本魚類のゲノムサイズ縮小に貢献.

Lynch VJ, Wagner GP. 2009.
Multiple chromosomal rearrangements structured the ancestral vertebrate Hox-bearing protochromosomes. PLoS Genet 2009, 5:e1000349.

脊椎動物 Hox クラスタに存在する遺伝子の遺伝子系統樹が一致しないのは,脊椎動物の祖先染色体で 2 回の染色体間の交叉 (chromosomal crossover event) が生じたためと示唆.
 1R/2R は同質倍数化であり脊椎動物は偽八倍体とする Furlong and Holland (2002) の主張を支持 (P10 左上).

Guo BC, Gan XN, & He SP (2010)
Hox Genes of the Japanese Eel Anguilla japonica and Hox Cluster Evolution in Teleosts. J Exp Zool Part B 314B(2):135-147.

Chambers KE, et al. (2009)
Hox cluster duplication in the basal teleost Hiodon alosoides (Osteoglossomorpha). Theor Biosci 128(2):109-120.

ハイオドン (オステオグロッサム類) Hox クラスタを PCR で調査.他の真骨類 (7 セット) と違い,ハイオドンでは 8 セットの Hox クラスタが存在することを示唆.

Kuraku S. and A. Meyer. 2009.
The evolution and maintenance of Hox gene clusters in vertebrates and the teleost-specific genome duplication. Int. J. Dev. Biol. 53: 765-773.

総説.脊椎動物における Hox 遺伝子クラスターの進化.最節約的に祖先の Hox クラスター構造を推定.

Siegel N, Hoegg S, Salzburger W, Braasch I, & Meyer A (2007)
Comparative genomics of ParaHox clusters of teleost fishes: gene cluster breakup and the retention of gene sets following whole genome duplications. BMC Genomics 8.

Takamatsu N, Kurosawa G, Takahashi M, Inokuma R, Tanaka M, Kanamori A, Hori H 2007. Duplicated Abd-B class genes in medaka hoxAa and hoxAb clusters exhibit differential expression patterns in pectoral fin buds. Development Genes and Evolution 217: 263-273.

メダカの Hox 遺伝子クラスターの発現パターンが胸ビレと胴で異なることを実験的に示した.Subfunctionalization の証拠になるかもしれない.

Crow KD, Stadler PF, Lynch VJ, Amemiya C, Wagner GP. 2006
The “fish-specific” Hox cluster duplication is coincident with the origin of teleosts. Mol Biol Evol , 23:121–136.

GARCIA-FERNANDEZ, J. (2005).
The genesis and evolution of homeobox gene clusters. Nat. Rev. Genet. 6: 881-892.

Chiu CH, et al. (2004)
Bichir HoxA cluster sequence reveals surprising trends in ray-finned fish genomic evolution. in Genome Res., pp 11–17.

Wagner GP, Amemiya C, & Ruddle F (2003)
Hox cluster duplications and the opportunity for evolutionary novelties. PNAS. 100(25):14603-14606.

Amores A, Force A, Yan YL, Joly L, Amemiya C, Fritz A, Ho RK, Langeland J,
Prince V, Wang YL, et al. 1998.
Zebrafish hox clusters and vertebrate genome evolution. Science 1998, 282:1711–1714.



系統特異的な遺伝子重複

Lu JG, Peatman E, Tang HB, Lewis J, & Liu ZJ (2012)
Profiling of gene duplication patterns of sequenced teleost genomes: evidence for rapid lineage-specific genome expansion mediated by recent tandem duplications. BMC Genomics 13.

真骨類 4 種 (Zebrafish, Medaka, Stickleback, Tetraodon) で全タンパク質遺伝子を比較し,Zebrafish では系統特異的な重複が多いと示唆.重複遺伝子は免疫や sensory response pathway に含まれていた.これが Zebrafish で近年生じた機能的,生理的多様化に貢献したと指摘.遺伝子重複が 3R-WGD 由来か系統特異的な重複に由来するのかは,染色体上でのパラログの位置 (近い,同じ染色体,違う染色体という 3 種) と遺伝的な距離 (Ks など) で判定している模様.
意見:かなり微妙な論文.重複遺伝子が 3R-WGD か系統特異的重複に由来するのか,はっきりと区別できていない.

Ponting, C. P.
The functional repertoires of metazoan genomes. Nature Rev. Genet. 9, 689–698 (2008).

Pan D, Zhang LQ. 2008.
Tandemly arrayed genes in vertebrate genomes. Comp Funct Genomics 2008, 2008:1–11.

Kondrashov FA, Kondrashov AS. 2006.
Role of selection in fixation of gene duplications. J. Theor. Biol. 239:141–51.

Shoja V & Zhang LQ (2006)
A roadmap of tandemly arrayed genes in the genomes of human, mouse, and rat. Mol. Biol. Evol. 23(11):2134-2141.

Shiu SH, Byrnes JK, Pan R, Zhang P, & Li WH (2006)
Role of positive selection in the retention of duplicate genes in mammalian genomes. PNAS. 103(7):2232-2236. Li Lab.

良い論文.系統特異的重複遺伝子の保持に正の選択が働いている証拠の一つを示す.正の選択を含まない DDC モデルでは,有効集団サイズが小さい集団でより多くの重複遺伝子が残ると予想される.しかし,本研究は以下のパラドクスを観察.

系統特異的な重複遺伝子数: マウス > ヒト
有効集団サイズ: マウス > ヒト

このため,系統特異的な重複遺伝子の保持に DDC モデルよりも正の選択が重要な役割を担っていると示唆.これを裏付けるように,ある種の機能カテゴリでは系統特異的重複遺伝子が多く保持されており,重複遺伝子の保持に機能的な偏りがあるとする.
 Classical な subfunctionalization と DDC モデルは異なり,前者には正の選択が含まれる一方,後者には含まれないと指摘 (P2232 左下).データとしては公開していないが,Ensembl のタンパク質配列に基づく系統解析から,human-mouse よりなる 20,679 の "Ortholog group (OC)" とそこに含まれる human および mouse 系統特異的重複を判別.

Hurles M: Gene duplication: the genomic trade in spare parts. 2004.
PLoS Biol, 2:900–904.

Loh YH, Christoffels A, Brenner S, Hunziker W, Venkatesh B. 2003.
Extensive expansion of the claudin gene family in the teleost fish, Fugu rubripes. Genome Res 2004, 14:1248–1257.

Friedman R, Hughes AL. 2003.
The temporal distribution of gene duplication events in a set of highly conserved human gene families. Mol Biol Evol 2003, 20:154–161.



遺伝子欠失

遺伝子の大規模な欠失
Vogt J, et al. (2014)
SVA retrotransposon insertion-associated deletion represents a novel mutational mechanism underlying large genomic copy number changes with non-recurrent breakpoints. Genome biology 15(6):R80.

large genomic deletions that encompass many hundreds of kilobases
leading to the loss of multiple dosage-sensitive genes.

欠失速度
Borenstein E, Shlomi T, Ruppin E, & Sharan R (2007)
Gene loss rate: a probabilistic measure for the conservation of eukaryotic genes. Nucleic Acids Res. 35(1):e7.

遺伝子欠失の速度をモデル化する論文.遺伝子の保持・欠失は,生物学的な重要性と関連があるとされている.既存の PGL (Propensity of Gene Loss) という既存のモデルを発展させ GLR (Gene loss rate) モデルを提唱.PGL が再節約的な祖先状態のみを考慮したのに加え,全祖先状態と樹長を考慮した最尤法によるアプローチを採用.この論文では遺伝子欠失の速度を尤度関数で表している.彼らが用いている gene loss (conserved) の式は e^(-ut).(PAGE 2, 右,真ん中ぐらい)

... where e^(-ut) represents the probability that a gene is conserved along a branch of length t, in accordance with the standard model of nucleotide substitutions.

Nei M & Roychoudhury. Ak (1973)
Probability of Fixation of Nonfunctional Genes at Duplicate Loci. Am. Nat. 107(955):362-372. Abst.

遺伝子の欠失過程を指数関数モデルで表す.P369, Line 11: "..the probability that a lethal gene is fixed at a locus by the t th generation is given by P(1,t) = 1-(4Nu+1)e^(-ut), approximately, where t is assumed to be large..."


全ゲノム重複後に単一コピーになる遺伝子
De Smet R, et al. (2013)
Convergent gene loss following gene and genome duplications creates single-copy families in flowering plants. PNAS 110(8):2898-2903. excel(GO).

遺伝子重複の後に単一コピーとなっている遺伝子が randam loss から期待されるよりも多いことから,これらが自然選択によって単一コピーの状態として残されたと指摘 (Abstract 中段,および P2901 右上.なお,time scale 解析はしていない).これら単一遺伝子は,複数コピー遺伝子よりも多く発現され配列保存性が高いと提案.GO 解析から先行研究同様, single-copy 遺伝子には housekeeping 遺伝子など重要な遺伝子が多いと強調.
 17 維管束植物のトランスクリプトームをダウンロードして解析.OrthoMCL でオーソロジー情報を得て ML tree と種の系統樹を比較.NOTUNG rearrangement による補正後,ある score によって single-copy gene の信頼性を評価.9513 ancestral angiosperm gene をシミュレーションによって進化させ random loss による期待値と観察値を比較 (SI3).


ゲノム重複直後のゲノム進化
Mason AS, et al. (2014)
The fate of chromosomes and alleles in an allohexaploid Brassica population. Genetics 197(1):273-283.

異質六倍体アブラナを掛け合わせによって作成し,染色体数の変異が生殖能力に及ぼす影響を検討.染色体レベルの欠失は生殖能力と相関がないとする (Abstract, P28右中段).Brassica はアブラナ属.

Woodhouse MR, et al. (2014)
Origin, inheritance, and gene regulatory consequences of genome dominance in polyploids.PNAS.111(14):5283-5288.

Genome dominance が引き続いて生じた WGD 後も受け継がれることを示唆.Arabidopsis と Brassica のゲノムデータを使用.
 Genome dominance とは,WGD 後の重複染色体領域 (subgenome) 間を比較した場合,一方の subgenome に含まれる遺伝子の発現が際立っていることを言う.酵母のGenome dominance は,複数回のゲノム重複を経験したり数千万年を経た後でも受け継がれている.WGD 由来 subgenome ペア間を比較した場合,遺伝子ロス数と発現量は反比例する関係にある (Intro 第2段落).ある四倍体の dominanto subgenome は,トランスポゾンの少ない二倍体の親のゲノム配列に由来すると仮説する.

Chester M, Lipman MJ, Gallagher JP, Soltis PS, & Soltis DE (2013)
An assessment of karyotype restructuring in the neoallotetraploid Tragopogon miscellus (Asteraceae). Chromosome Res 21(1):75-85.

FISH によって染色体再配置が生じた箇所を追跡.

Soltis DE et al. (2012)
The Early Stages of Polyploidy: Rapid and Repeated Evolution in Tragopogon. Polyploidy and Genome Evolution, eds Soltis PS & Soltis DE (Springer, Berlin), pp 271–292.

バラモンジン (Tragopogon) 属を材料とした 80 年前の交雑を起源とする倍数体研究を総説: (1) 異質倍数体は複数の起源を持つ,(2) 40 世代のうちにかなりの遺伝子欠失が生じ,現在も続く,(3) 遺伝子欠失のパターンは,異質倍数性の起源する系統によって異なる,(4) 遺伝子発現パターンが顕著に異なる,(5) 野生の異質倍数体で染色体の変化が見られ,現在も進行している.

Chester M, et al. (2012)
Extensive chromosomal variation in a recently formed natural allopolyploid species, Tragopogon miscellus (Asteraceae). PNAS. 109(4):1176-1181.

ゲノム重複直後の異質 4 倍体では,染色体の構造にバラツキがあると報告.
 野外から採集された 4 倍体植物 Tragopogon miscellus (Buggs et al. (2012) [下の論文] で用いた) の染色体構造を GISH と FISH によって解析し,ゲノム間での再配置のある個体,いくつかの染色体で異数性が見られる個体,の存在を報告. ゲノム重複後わずか 40 世代の歴史しかない本種では,いまだ染色体構造が安定していないと示唆. ゲノム不安定な期間が長引くことで,ゲノム構造などが変化する機会が増えると指摘.

Buggs RJA, et al. 2012.
Rapid, Repeated, and Clustered Loss of Duplicate Genes in Allopolyploid Plant Populations of Independent Origin. Current Biology 22: 248-252.

ゲノム重複の直後にロスする遺伝子の種類には傾向があり,それらは機能的に連結した遺伝子であると主張 (P250右下).
 80 年前に 2 倍体同士の交雑によって生まれた異質 4 倍体 (Allotetraploid) 植物 Tragopogon miscellus (バラモンジン属) の遺伝子を解析.独立した 5 集団 59 個体において 70 遺伝子座, 計 280 対立遺伝子 (4 倍体なので,各遺伝子座が 4 対立遺伝子を持つ) の有無を検証.Gene ontology (GO) category を行ったところ,本属植物で欠失した遺伝子は,同じ Asteracea 科で生じた太古のゲノム重複後に遺伝子量の依存性 (gene dosage sensitibity) による影響で欠失した遺伝子の GO に相当.
 得られた結果から,たとえ 40 世代という短い間でも,遺伝子産物の機能的な連結を目安にして,WGD 後の遺伝子進化を追うことが可能と主張.
 バラモンジン属 (Wiki).T. dubius と T. pratesis (それぞれ 2n=12) の種間交雑が多地域で行われることで,本種 (2n=24) が繰り返し生じている (P248 右上) .

Barker, M.S., et al. (2008).
Multiple paleopolyploidizations during the evolution of the Compositae reveal parallel patterns of duplicate gene retention after millions of years. Mol. Biol. Evol. 25, 2445– 2455.

Buggs et al. (2012) で (上の論文),80 年前の WGD 後に残された遺伝子の種類 (機能) の比較として,本論文で扱われた太古の WGD 後に残された遺伝子の機能が用いられている.


遺伝子欠失

Albalat R & Canestro C (2016)
Evolution by gene loss. Nat. Rev. Genet. 17(7):379–391.

総説.将来,遺伝子欠失を検出するコンピューターパイプラインが必要と指摘 (P379右中.).

Kuraku S & Kuratani S (2011)
Genome-Wide Detection of Gene Extinction in Early Mammalian Evolution. Genome Biol Evol 3:1449-1462.

5 遺伝子 family の pilot analysis と自動化による全タンパク質遺伝子の解析から,ニワトリと哺乳類数種を比較し,哺乳類で特異的に欠失した遺伝子を特定.哺乳類で欠失していた遺伝子のいくつかは,初期の胚形成に関わるいくつかの調節遺伝子であったことを発見.欠失遺伝子の探索は,reciprocal BLAST 検索による.それぞれの系統特異的な遺伝子が,発生段階でどのような役割を担うかなどの議論を行っているが,進化的な考察は少ない.

ゲノム解読

Blanchoud S, Rutherford K, Zondag L, Gemmell NJ, Wilson MJ. 2018.
De novo draft assembly of the Botrylloides leachii genome provides further insight into tunicate evolution. Sci Rep. 2018;8:5518.

群体ホヤの一種,Botrylloides leachii のゲノム解読.尾索類内部の種系統樹 (Fig. 1A).ほん種だけでなく他種のトランスクリプトームも ANISEED から取得 (P14).

Kim OTP, Nguyen PT, Shoguchi E, Hisata K, Vo TTB, Inoue J, Shinzato C, Le BTN, Nishitsuji K, Kanda M, et al. 2018.
A draft genome of the striped catfish, Pangasianodon hypophthalmus, for comparative analysis of genes relevant to development and a resource for aquaculture improvement. BMC Genomics 19:733.

カイヤン (striped catfish, Pangasianodon hypophthalmus) のゲノム解読.

Grohme MA, et al. (2018)
The genome of Schmidtea mediterranea and the evolution of core cellular mechanisms. Nature. 日本語

扁形動物プラナリアのゲノム再解読.

Nowoshilow S, et al. (2018)
The axolotl genome and the evolution of key tissue formation regulators. Nature.

メキシコサンショウウオ (アホロートル,ウーパールーパー)のゲノム解読.ヒト (3Gb) の 10 倍にあたる 32Gb.いくつかの Pax 遺伝子 (Pax3 を含む) がなかった.Pax 3 と Pax 7 は筋肉や神経管,神経堤に由来する組織の発達に関わることが,他の脊椎動物で知られる.アホロートルの Pax3 遺伝子不在の対処に,Pax 7 が代役を担う可能性を指摘 (P3右). アホロートロルの再生には,系統特異的な遺伝子が関わるとする.

Yoshida Y, Koutsovoulos G, Laetsch DR, Stevens L, Kumar S, Horikawa DD, et al. 2017.
Comparative genomics of the tardigrades Hypsibius dujardini and Ramazzottius varieornatus. PLoS Biol. 2017;15:e2002266. 日本語解説

クマムシのゲノム再解読.2 種間でゲノムを比較.
ゲノム配列データ:Ramazzottius varieornatus (ヨコズナクマムシクマムシ)

Jue, N. K. et al. 2016.
Rapid Evolutionary Rates and Unique Genomic Signatures Discovered in the First Reference Genome for the Southern Ocean Salp, Salpa thompsoni (Urochordata, Thaliacea). Genome biology and evolution 8, 3171–3186 (2016).

サルパ・ゲノム解読.

Liu Z, et al. (2016)
The channel catfish genome sequence provides insights into the evolution of scale formation in teleosts. Nat Commun 7:11757.

Channel catfish (アメリカナマズ,Ictalurus punctatus) のゲノム配列を解読.ナマズ目で初の報告.ナマズ類での鱗の欠失は,外分泌性カルシウム結合性リンタンパク質 (SCPP) の欠失に起因すると示唆.2661 タンパク質遺伝子を推定.
意見:SCPP をコードする遺伝子の不在は,ゾウギンザメの内骨格欠如の要因と指摘されている (Venkatesh et al. 14).

Session et al. (2016)
Genome evolution in the allotetraploid frog Xenopus laevis. Nature. JPN.

異質 4 倍体アフリカツメガエルのゲノム解読.1800 万年前の全ゲノム重複で生じた 2 種類のゲノム (サブゲノム),9 セットすべてが,別々の染色体のセットとしてに分かれて存在していた.二つのサブゲノムは,1 つの生物の中で異なる進化を辿ったことになる. 長と短の 2 タイプに分かれ,長さと遺伝子数が異なる.
 化石化したトランポゾンによって FISh を行い,サブゲノムを識別.全遺伝子数は 45,099 で,二倍体のネッタイツネガエルの 2 倍にあたる.

Lien S, et al. (2016)
The Atlantic salmon genome provides insights into rediploidization. Nature.

タイセイヨウサケのゲノム解読.80Mya に生じたサケ類特異的ゲノム重複 (4R) 後のゲノム進化に注目.37206 遺伝子座 (46598 遺伝子) を推定.4R 直前に分岐した種のオーソログと比較し,Neofunctionalization の方が sub- より多いとする.3R 後に保持されたペア遺伝子が 4R 後に保持されやすいわけではないと指摘.
 ゲノムの 25% が二倍体化されずに残り 10% が四価染色体として存在 (P2右中).二倍体化がゲノム再編成とは関連せず緩やかに生じたとするニジマス論文に異議を唱える (P2右下).

Braasch I, et al. (2016)
The spotted gar genome illuminates vertebrate evolution and facilitates human-teleost comparisons. Nat. Genet. 48(4):427-437.

ガーパイクゲノム論文.ニワトリとメダカゲノムを比較し,硬骨脊椎動物の祖先は,大染色体と微小染色体の両方を持つと推定.大染色体と微小染色体のいくつかがガーパイクとニワトリで保持されている一方,これら染色体と相同な領域がペアとなってメダカ染色体の一部に残っていることを指摘 (Fig. 2f).
 アミノ酸配列で硬骨脊椎動物の系統関係を推定 (Fig. 1b).シーラカンスゲノム論文 (Amemiya et al. 2013) で用いたアライメントに,HaMStR や Ensembl を用いてオーソログ判定したガーパイク,アミア,ニシキガメの(Supplement) 243 タンパク質遺伝子の配列を加える.
 ガーパイク vs 真骨類間の (vs Zebrafish, vs Medaka) ゲノム構造を比較 (Fig. 2, Supp Note 8.2).解析に用い1:2 となる co-orthologs (Supp Note 13.1) は,Ensembl から抽出しパラログクラスタ (Synteny Database) 上に存在する遺伝子を選定 (それぞれ約 1500 セット). これらは,系統解析とシンにテー解析の双方から選んだ精度の高い TGD オーノログと指摘 (Supp Note 13.1).

Albertin CB, Simakov O, Mitros T, Wang ZY, Pungor JR, Edsinger-Gonzales E, Brenner S, Ragsdale CW, Rokhsar DS. 2015.
The octopus genome and the evolution of cephalopod neural and morphological novelties. Nature 524:220-+.

タコ全ゲノム解読.33,638 タンパク質コーティング遺伝子.全ゲノム重複の痕跡は見つけられなかった.

Jarvis ED. et al. (2014)
Whole-genome analyses resolve early branches in the tree of life of modern birds. Science.

48 トリゲノムデータに基づいた新顎類 (Aves: Neoaves) の 系統解析と分岐年代推定.KT 境界直後の短期間 (10-15myr) に 36 系統の分岐が急速に生じて不完全な lineage sorting が生じており,根幹の系統関係は解明できなかった.
 Zhang et al. (下) と同じデータを利用.

Zhang G, et al. (2014)
Comparative genomics reveals insights into avian genome evolution and adaptation. Science 2014, 346:1311–1320.

48 トリゲノムデータの比較ゲノム解析.鳥類ゲノムは主要系統間で保存的とされてきたが,多くの中立でない進化的な変化を転写と非転写領域の双方で発見.

You X, et al. (2014)
Mudskipper genomes provide insights into the terrestrial adaptation of amphibious fishes. Nat Commun 5:5594.

トビハゼ 4 種のゲノム解読論文.

Smith J & Keinath MC (2014)
The Sea Lamprey Meiotic Map Resolves Ancient Vertebrate Genome Duplications. bioRxiv 10.

ウミヤツメのより詳細なゲノム地図を作成.かつて知られていた染色体数 1N-99 に近い 95 連鎖群 (linkage group) を得た.比較解析は 1R を経験したことを強く示唆したが,2R の支持は弱かった

Xu, P., et al. (2014)
Genome sequence and genetic diversity of the common carp, Cyprinus carpio. Nat. Genet.

コイゲノム解読.52,610 protein-coding gene を判定.染色体数は真骨類一般の倍にあたる 2n=100 (ハプロイドあたり 50).四倍体と信じられてきたが,減数分裂期の核型の観察から四価染色体ではなく約 50 の二価染色体が判定され,本当の四倍体種ではないと指摘 (P3 右下).ゼブラ 25 染色体とオーソログペアを比較し,2 種間で染色体が 2:1 の関係にあることを circos plot で図示 (Fig. 2a) .820 万年前 (8.2 Mya) に生じたと推定された系統特異的なゲノム重複は (abst),Zebrafish との分岐よりも遥か後に生じたと指摘 (P4 右下).
意見:
ゲノム重複は最近のイベントであるが,quadrivalents と disomic inheritance が遺伝マーカ解析から観察されないため,コイは異質倍数体起源とされる (B&P12, p347).同質倍数体起源の方では WGD 由来の重複遺伝子が残りやすいとされるが (M&H14),異質倍数体起源のコイで通常の倍にあたる 5 万以上のタンパク質遺伝子が保持されていたのは興味深い. 10 MYR 程度は保持される?

Rondeau EB et al. (2014)
The Genome and Linkage Map of the Northern Pike (Esox lucius): Conserved Synteny Revealed between the Salmonid Sister Group and the Neoteleostei. Plos One.

Northern Pike のゲノム&トランスクリプトーム配列と連鎖地図.2n=50. 特異的ゲノム重複を経験しているサケ類の姉妹群として注目される本種のゲノム構造は他新真骨類と類似.
  眼や脳など 13 組織抽出物を混合し,Trinity 処理後 UniProtKB や Swiss-Prot データベースを参照して Blast によって 38,696 の遺伝子候補配列を選定.既存の EST 配列と合わせて MAKER2 によって 19,601 タンパク質遺伝子まで絞る.
 Blast によるゼブラやメダカゲノムなどとの比較から,パイクは他の真骨類と多くの保存シンテニー (遺伝子がどの染色体に乗っているか) を共有すると指摘(Fig.6).一方で染色体内部の遺伝子配置は,部分的に保存されているのみ.Atlantic salmon の連鎖地図作成に使われたデータとの Blasnt 解析によって,pike:salmon が 1:2 となる染色体の保存シンテニーを示す(Tab. 2).
 File S1 (あるいはこちら) から 19,601 遺伝子配列のファイルがダウンロード可能.

Brawand D, et al. 2014.
The genomic substrate for adaptive radiation in African cichlid fish. Nature. doi: 10.1038/nature13726

シクリッドと真骨類のゲノムを比較し,急激な形態的・生態的多様化を遂げた本魚類では,ゲノムの配列や遺伝子数も変化していたと指摘.
 シクリッド 5種のゲノムデータを解読.Nile tilapia をシクリッド内部の外群として,各湖から代表させた東アフリア系統 4 種 (Tanganyika (10-20Mya) 2 種, Malawi (5Mya) 1 種,Victoria (15-10kya) 1 種) を選定.
 CNEs を探すために真骨類 9 種のゲノムアライメントを作成 (SI P33).

Wilhelm M, et al. (2014)
Mass-spectrometry-based draft of the human proteome. Nature 509(7502):582-587. DB.

質量分析によってヒト・プロテオーム解析を行い,ゲノミクスやトランスクリプトミクスから得られない情報を含んだ ProteomicsDB を報告.430 ペプチドが UniProt にホモログが見つからなかった (P583 右上).

Shen XY, et al. (2014)
The first transcriptome and genetic linkage map for Asian arowana. Mol Ecol Resour 14(3):622-635. Data.

アロワナ.tentative なトランスクリプトームと連鎖地図を提示.
 Blast 検索により 8319 タンパク質遺伝子を判定.308 マイクロサレライトマーカにより連鎖地図を推定.Blast 検索によるオーソログ判定に基づいてゼブラフィッシュ,イトヨとごく一部のシンテニーを比較し それぞれ 8 と 11 のオーソログ部位を発見 (P623右).ゼブラ以下では 2 コピー存在する SOX9 遺伝子 (哺乳類:雄化を引き起こす; メダカ: 生殖幹細胞の維持) はヒトやチョウザメ同様 1 コピーしかなかった.他の真骨類と違い (雌のが高い),組換え価は雌雄でほぼ同じと報告 (P632 左).
意見: データは NGS から得られた生データ (リード) とマイクロサテライトマーカが公開されているのみで,トランスクリプトームとは言えない.

Moroz LL & al. e (2014)
The ctenophore genome and the evolutionary origins of neural systems. Nature. => Ryan et al. (2013)

有櫛動物のゲノム解読.700x カバー率,10 種のトランスクリプトームを合わせて解読するなど,配列の精度が高いと主張.

Chen S. et al. (2014)
Whole-genome sequence of a flatfish provides insights into ZW sex chromosome evolution and adaptation to a benthic lifestyle. Nat. Genet.

カラアカシタビラメ (カレイ目ウシノシタ科) のゲノム解読論文.オス (ZZ) とメス (ZW) 両方のゲノムを解読し,性染色体が鳥類の W および Z 性染色体と同じ脊椎動物の祖先染色体に由来すると指摘.鳥類でオスを決める dmrt1 遺伝子が,収斂進化,カレイ類でも同じ機能を持ったと示唆.

Venkatesh B, et al. (2014)
Elephant shark genome provides unique insights into gnathostome evolution. Nature 505:174–179.日本語の解説

ゾウギンザメのゲノム解読論文.18,872 タンパク質転写遺伝子を予測.より派生的な脊椎動物で保持されている,骨の形成に関与すると思われる遺伝子 (SCPP 遺伝子ファミリ) が欠失していると指摘.哺乳類など派生的な脊椎動物がもつ遺伝子レパートリのいくつか (哺乳類などの免疫系に必須の糖タンパク質 CD4 など) が欠失していることから,軟骨魚類は独特な適応免疫系を保持すると示唆.
 Blast を用いた InParanoid で得た one-to-one オーソログと思われる 699 遺伝子に基づいて (SI p36),本種が従来の仮説通りヤツメウナギの次に分岐することを確認.イントロンの有無を系統樹にマッピング.

Flot JF, Hespeels B, Li X, Noel B, Arkhipova I, Danchin EG, et al. 2013.
Genomic evidence for ameiotic evolution in the bdelloid rotifer Adineta vaga. Nature. 2013;500:453-7.日本語解説: 1, 2

ワムシのゲノム解読.

Nossa C, et al (2013)
Joint assembly and genetic mapping of the Atlantic horseshoe crab genome reveals ancient whole genome duplication. Web.

カブトガニ.

Ryan JF, et al. (2013)
The Genome of the Ctenophore Mnemiopsis leidyi and Its Implications for Cell Type Evolution. Science 342(6164):1336-+. -> Moroz et al. (2014)

クシクラゲ (有櫛動物).アミノ酸配列と遺伝子の有無に基づく系統解析から,動物のなかで最も古くに分岐したと示唆

Vonk FJ, et al. (2013)
The king cobra genome reveals dynamic gene evolution and adaptation in the snake venom system. Proc Natl Acad Sci U S A 110(51):20651-20656.

キングコブラ.

Castoe TA, et al. (2013)
The Burmese python genome reveals the molecular basis for extreme adaptation in snakes. P Natl Acad Sci USA 110(51):20645-20650.

ビルマニシキヘビ.

Nikaido M, et al. (2013)
Coelacanth genomes reveal signatures for evolutionary transition from water to land. Genome Res.

シーラカンス 5 個体 (L. menadoensis 1 個体を含む) のゲノム配列を解読.

Nakamura Y, et al. (2013) Evolutionary changes of multiple visual pigment genes in the complete genome of Pacific bluefin tuna. Proc Natl Acad Sci U S A 110(27):11061-11066.

マグロゲノム解読.

Prado-Martinze et al. 2013.
Great ape genetic diversity and population history. Nature.

大型類人猿 (オランウータン,ゴリラ,チンパンジー,ヒトなど) 全 6 種 7 亜種 79 個体のゲノムを高カバー率で解読.ほぼすべての集団で大規模な同系交配を確認.今後展開される類人猿ゲノム比較研究のカタログとなるような内容.

Wang Z, et al. 2013.
The draft genomes of soft-shell turtle and green sea turtle yield insights into the development and evolution of the turtle-specific body plan. Nature Genetics.

スッポンとアオウミガメのドラフトゲノム配列を解読.

Schartl M, et al. 2013.
The genome of the platyfish, Xiphophorus maculatus, provides insights into evolutionary adaptation and several complex traits. Nature Genetics 45: 567-U150.

メダカに近縁なプラティのゲノムを解読.RAD-tag 法によって減数分裂地図 (meiotic map) を作成.24 本の染色体のうち 19 本はメダカと 1:1 の関係にあった.イトヨにも類似していたため,哺乳類とは異なり,真骨類の染色体構造は3R ゲノム重複を経たにも関わらず 2 億年以上にわたり安定していると示唆. プラティは胎生であるので,関連遺伝子をヒトと比較.
 3R 由来重複遺伝子を Ensembl の tree と SyntenyDB から判定.プラティ遺伝子との対応は BLAST.3R 重複遺伝子の残存割合を時間軸付き系統樹に沿って,認知 (190),色素 (133),肝機能 (187) にそれぞれ関わる遺伝子群間で比較し,認知に関わる遺伝子は 45% と他群より高かった.ロスカーブがゼブラ分岐直前に安定したことから,認知関連の重複遺伝子は真骨類の分化以前に固定したと示唆.3R 由来重複遺伝子が真骨類の行動多様化に寄与したとする仮説を支持すると指摘.

Ibarra-Laclette et al. 2013.
Architecture and evolution of a minute plant genome. Nature.

水生食虫植物であるタヌキモ属の 1 種の全ゲノム配列を解読.トマトやブドウの MRCA 以降に,派生的な系統で独自に 3 回目の全ゲノム重複を経験していると示唆.non-genic な領域が極端に少ないことから,調節領域は少量で良いと指摘.

Howe K, et al. (2013)
The zebrafish reference genome sequence and its relationship to the human genome. Nature 496(7446):498–503.

ゼブラフィッシュゲノム論文.2002 年から公開されているゼブラフィッシュゲノムの質を向上させた.染色体上での遺伝子の位置も明らかにした模様.オーソログ判定は Ensembl Compare に基づく.ヒト・タンパク質遺伝子の 70% がゼブラフィッシュにオーソログを持つと示唆.Chromosome 4 の長腕では,タンパク質遺伝子が少なく,そのほとんどがゼブラフィッシュ系統に特異的で 80% がヒトでオーソロガス遺伝子を持たない (P501左上).野外集団の解析から,Chr 4 長腕が性決定に深く関わっていると指摘.そこに含まれる遺伝子の 80% はヒト・オーソログを持たない.Fig. S15 で Doubl-conserved Synteny (DCS) を推定しているが,データは公開していない.DCS 解析に基づく解析から,3R 由来ゼブラフィッシュ重複遺伝子は 3440 ペア (系統特異的重複を含め 8083 遺伝子) 存在すると指摘.
 これら 8083 個の 3R 由来ゼブラフィッシュ重複遺伝子は,2R 由来ヒト重複遺伝子と有意な一致を見せると指摘 (P502 左上).概して,3R 由来ゼブラフィッシュ重複遺伝子ペアは特定の機能 (neural activity, transcription factor) に enrich されており,パートナーを失った遺伝子よりも,より強い進化的な制約 (evolutionary constraint) のもとでほ乳類遺伝子とオーソログ関係にあると指摘.

Kettleborough RN, et al. (2013)
A systematic genome-wide analysis of zebrafish protein-coding gene function. Nature 496(7446):494–497.

Amemiya C.T. et al. 2013.
The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution. Nature: 311-316. Slides.

シーラカンスゲノム論文.Blast base の方法で選出した 251 タンパク質遺伝子配列に基づく解析から,四足類の姉妹群は肺魚類と推定.Conservative Non-coding Elements (CNE) や Hox D クラスタなどを解析し,タンパク質遺伝子の進化速度は飛び抜けて遅い一方,ゲノム全体では進化速度が遅いことを示唆する証拠は見つからないと指摘.脊椎動物が水中から陸上に進化したことを念頭に,尿素回路を担う Cps1 酵素が四足類根幹で正の選択を受けていることを dN/dS 解析から示唆.Hoxa14 遺伝子直上に位置する Island 1 というシスエレメントが,Hoxa14 (他の脊椎動物ではほぼ失われている) を制御するという本来の役割 (体軸形成?) から,胚体外膜の制御にも関わるようになったことを,遺伝子導入実験から示唆.
意見: 陸上進出というストーリー展開に合う結果を集めた印象.

Smith, JJ, S Kuraku, C Holt, et al. 2013.
Sequencing of the sea lamprey (Petromyzon marinus) genome provides insights into vertebrate evolution. Nature Genetics.

ヤツメウナギゲノム解読論文.26,046 タンパク質遺伝子を判定 (Ensembl のデータは 10,000 遺伝子のみであった).1R と 2R はヤツメウナギが分岐する以前に生じたと示唆.ヤツメウナギは発生過程で染色体の構成が変化することで知られている (programmed genome rearrangement).

Simakov O, et al. S 2013.
Insights into bilaterian evolution from three spiralian genomes. Nature 493: 526-531. 日本語解説

スピラリア (らせん卵割動物) 3 種,limpet [カサガイ],polychaete (ゴカイ),leech (ヒル) のゲノム解読論文. 近年の分子解析から単系統とされたロフォトロコゾア (Lophotrochozoa) から初の報告.このグループは ecdysozoan (脱皮動物: 節足動物とセンチュウ) の姉妹群 (Fig. S3.3.1).
 タンパク質遺伝子配列,イントロン,indel に基づいて系統樹を推定.macrosynteny や microsynteny (Hox クラスタ以外も)を比較し,違いを枝長で示すなど工夫が多い.
  左右相称動物 (Bilateria: ロフォトロコゾアから脊椎動物を含む) の MRCA で 8756 の遺伝子セット (conservative set of ancestral bilaterian gene families etc.) が保持されていたと再節約的に推定し,現生種で残されている遺伝子の割合を比較.オーソロジーは相互 BLAST によって判定 (Supp Note 3.3).
 html ファイルを使って遺伝子系統樹 Ascii tree として表示.

Dasmahapatra KK, et al. (2012)
Butterfly genome reveals promiscuous exchange of mimicry adaptations among species. Nature 487(7405):94-98. Japanese.

ドクチョウの一種 Heliconius melpomene のゲノムを解読し,鱗翅目における染色体の進化と本属内の遺伝子流動を調査.本種とカイコ間で同定された 6010 オーソログを用いて両種間で染色体を比較し,21 本中 11 の連鎖群がカイコ染色体と 1:1 の関係にあることを示し,染色体は融合を点線で示す (Fig. 2).両者は白亜紀に別れたため,ハエや脊椎動物に比べ染色体構造が保存的と指摘.

St John JA, et al. 2012.
Sequencing three crocodilian genomes to illuminate the evolution of archosaurs and amniotes. Genome Biol 13.

ワニ目 3 属 3 種のゲノムを解読.

Takeuchi T, et al. (2012)
Draft Genome of the Pearl Oyster Pinctada fucata: A Platform for Understanding Bivalve Biology. DNA Res. 19(2):117–130.

アコヤガイゲノム論文.

Dessimoz C. et al., 2011.
Comparative genomics approach to detecting split-coding regions in a low-coverage genome: lessons from the chimaera Callorhinchus milii (Holocephali,Chondrichthyes).

ギンザメゲノムを題材として,解読精度の低い de novo ゲノムシーケンスから遺伝子予測を行うアルゴリズム ESPRIT を開発.

Shinzato C, et al. (2011)
Using the Acropora digitifera genome to understand coral responses to environmental change. Nature 476(7360):320–U382.

サンゴゲノム論文.

Alfoldi J, et al. (2011)
The genome of the green anole lizard and a comparative analysis with birds and mammals. Nature 477(7366):587-591.

アノールトカゲ.

Srivastava M, et al. (2010)
The Amphimedon queenslandica genome and the evolution of animal complexity. Nature 466(7307):720-U723.

海綿動物.

Hellsten U, et al. (2010)
The Genome of the Western Clawed Frog Xenopus tropicalis. Science 328(5978):633–636.

Xenopus ゲノム論文.

Putnam, N. H., Srivastava, M., Hellsten, U., Dirks, B., Chapman, J., Salamov,
A., Terry, A., Shapiro, H., Lindquist, E., Kapitonov, V. V. et al. (2007).
Sea anemone genome reveals ancestral eumetazoan gene repertoire and genomic
organization. Science 317, 86-94.

Kasahara M, et al. (2007)
The medaka draft genome and insights into vertebrate genome evolution. Nature 447(7145):714–719.

メダカゲノム論文.名作.

Sea Urchin Genome Sequencing Consortium. 2006.
The genome of the sea urchin Strongylocentrotus purpuratus. Science 314: 941–952.

Jaillon O, et al. (2004)
Genome duplication in the teleost fish Tetraodon nigroviridis reveals the early vertebrate proto-karyotype. Nature 431(7011):946–957.

ミドリフグゲノム論文.ヒトゲノムと比較解析.
 ヒトで見つかっていない 900 遺伝子を見いだしたとする.哺乳類と分岐後,真骨類系統で全ゲノム重複が生じたと示唆.硬骨脊椎動物の祖先は 12 染色体と推定し,ヒトの核型に至るまでに多くの染色体再配置が生じたと指摘.

Dehal P, et al. (2002)
The draft genome of Ciona intestinalis: Insights into chordate and vertebrate origins. Science 298(5601):2157–2167.

ホヤゲノム論文.

Aparicio S, et al. (2002)
Whole-genome shotgun assembly and analysis of the genome of Fugu rubripes. Science 297(5585):1301–1310.

フグゲノム論文.

Venter JC, et al. (2001)
The sequence of the human genome. Science 291(5507):1304-+.

ヒトゲノム論文.

Postlethwait JH, Yan YL, Gates MA, Horne S, Amores A, Brownlie A, Donovan A, Egan ES, Force A, Gong Z, et al. 1998.
Vertebrate genome evolution and the zebrafish gene map. Nat Genet 1998, 18:345–349.


ウナギ
Kumagai A, et al. 2013.
A Bilirubin-Inducible Fluorescent Protein from Eel Muscle. Cell. doi: 10.1016/j.cell.2013.05.038

Pujolar et al. 2012
Surviving in a toxic world: transcriptomics and gene expression profiling in response to environmental pollution in the critically endangered European eel. BMC Genomics 2012, 13:507. EelBase 2.0.

640,404 reads のトランスクリプトームデータから 44,896 contigs を作成.

Minegishi Y, Henkel CV, Dirks RP, van den Thillart GEEJM 2012.
Genomics in Eels - Towards Aquaculture and Biology. Marine Biotechnology 14: 583-590.

ウナギゲノム解読のレビュー.Henkel et al. (2012) はウナギで 46,000 遺伝子を推定.

Henkel CV, et al. 2012.
First draft genome sequence of the Japanese eel, Anguilla japonica. Gene 511: 195-201. Eel genome.

ニホンウナギ・ゲノム解読論文.Hox 遺伝子ヨーロッパウナギと比較し,他の真骨類でも失われていた HocDb クラスタを発見.本論文で記載は無いが,Minegishi et al. (2012) によると 46,000 遺伝子を推定.実際には 34438 cDNA 配列を公開 (上記サイト,A. anguilla predicted cDNAs (zipped fasta) > Anguilla_anguilla_scaffolds_predicted_cds_v1-1.fasta).

Henkel CV, et al. 2012.
Primitive Duplicate Hox Clusters in the European Eel's Genome. Plos One 7.

ヨーロッパウナギ・ゲノム解読論文.多くの真骨類 (通常 7 クラスタ) とは異なり,完全な 8 セットからなる Hox クラスタ (1〜3R WGD 由来) がウナギには存在することを全面に出した論文.

Nomura K, Ozaki A, Morishima K, et al. 2011.
A genetic linkage map of the Japanese eel (Anguilla japonica) based on AFLP and microsatellite markers. Aquaculture 310:329–342.

Coppe A, et al. 2010.
Sequencing, de novo annotation and analysis of the first Anguilla anguilla transcriptome: EeelBase opens new perspectives for the study of the critically endangered european eel. BMC Genomics 11: -.

染色体構造の進化

脊椎動物
Nakatani Y & McLysaght A (2017)
Genomes as documents of evolutionary history: a probabilistic macrosynteny model for the reconstruction of ancestral genomes. Bioinformatics 33(14):i369-i378.

全ゲノム重複以前の祖先ゲノム構造を,変分ベイズ法によって推定するモデルを開発.シミュレーションによって精度を評価.真骨類ゲノムに適用し,これまで見過ごされていた小さなスケールでの配置変動を検出.
 変文ベイズ法は文章からトピックを推定する手法として発展.変文ベイズ法が有用ということは,マクロシンテニーは古代ゲノム構造の文書とみなせる,と指摘.ソフトウェア (JAVA) を配信.

Voss, S. R. et al. 2011.
Origin of amphibian and avian chromosomes by fission, fusion, and retention of ancestral chromosomes. Genome Res 21, 1306-1312, doi:10.1101/gr.116491.110 (2011).

メキシコサラマンダー(ウーパールーパー,Ambystoma mexicanum) の遺伝子地図を作成してニワトリやヒトとの Conserved synteny を判定し,四足類祖先染色体の構造進化パターンを推定.

Ellegren, H. 2010.
Evolutionary stasis: the stable chromosomes of birds. Trends Ecol Evol
25, 283-291, doi:10.1016/j.tree.2009.12.004 (2010).

Kemkemer, C. et al. 2009.
Gene synteny comparisons between different vertebrates provide new insights into breakage and fusion events during mammalian karyotype evolution. BMC Evol. Biol. 9, 84.

Sundstrom G, Larsson TA, & Larhammar D (2008)
Phylogenetic and chromosomal analyses of multiple gene families syntenic with vertebrate Hox clusters. BMC Evol. Biol. 8.

Nakatani Y, Takeda H, Kohara Y, & Morishita S (2007)
Reconstruction of the vertebrate ancestral genome reveals dynamic genome reorganization in early vertebrates. Genome Res. 17(9):1254-1265.

重要.魚類を中心とした脊椎動物祖先種での染色体構造を推定.力作. ヒト・タンパク質遺伝子の 20-30% は,1R/2R まで起源をさかのぼることができると示唆 (Makino and McLysaght, 2010).

Kohn M, et al. (2006)
Reconstruction of a 450-My-old ancestral vertebrate protokaryotype. Trends Genet. 22(4):203-210.


羊膜類
Deakin JE & Ezaz T (2014)
Tracing the evolution of amniote chromosomes. Chromosoma 123(3):201-216.

鳥類を中心とした羊膜類の染色体比較とその進化研究のレビュー.主に染色体彩色 (chromosome painting) 研究.染色体構造は鳥類目間で非常に類似,ワニ,カメ類までも (P202 右, Fig.2).鳥類の目間では染色体間の変動がほとんど無い一方,ゲノムデータ解析から染色体内部で遺伝子配置の変動があったことが示唆される (P202右).このため染色体内部の変動が種分化に重要な役割を演じたと示唆 (P203右).
 羊膜類数系統の祖先核型推定は,主に染色体彩色データの種間比較よりなされてきたが,有袋類と単孔類の間で相同関係を誤るなど限界がある (P201右).近年蓄積されたゲノムデータが,より詳細な検討を可能にする.
 微小染色体 (microchromosome) は両生類と羊膜類の共通祖先 (400mya) に起源 (P203 右下).

Larkin DM (2010)
Role of chromosomal rearrangements and conserved chromosome regions in amniote evolution. Molecular Genetics Microbiology and Virology 25(1):1–7.

哺乳類

Larkin DM, et al. (2009)
Breakpoint regions and homologous synteny blocks in chromosomes have different evolutionary histories. Genome Res. 19(5):770-777.

Veyrunes F, et al. 2008.
Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes. Genome Research 18: 965-973.

哺乳類 Y 染色体の起源は,カモノハシの分岐後と推定.

Rascol VL, Pontarotti P, & Levasseur A (2007)
Ancestral animal genomes reconstruction. Curr. Opin. Immunol. 19(5):542-546.

Robinson TJ, Ruiz-Herrera A, Froenicke L. 2006.
Dissecting the mammalian genome-new insights into chromosomal evolution. Trends Genet 2006,
22:297-301.

Murphy WJ, Larkin DM, Everts-van der Wind A, et al. 2005.
Dynamics of mammalian chromosome evolution inferred from multispecies comparative maps. Science (New York, N.Y.) 2005, 309:613-617.


鳥類

Lovell PV, et al. (2014)
Conserved syntenic clusters of protein coding genes are missing in birds. Genome Biol. 15(12):565.

274 タンパク質遺伝子からなる保存シンテニークラスタが鳥類で欠失していることを発見.conserved deletion block size (P16 右).
 鳥類 60 種のゲノムを比較解析.このクラスタは他の多くの脊椎動物系統で見られる.これらの遺伝子は鳥類以外の sauropsid (ワニなど) やヒトの保存シンテニークラスタ内部に存在するため,恐竜と分岐した後で鳥類ゲノムから欠失したと示唆.これらの遺伝子は,げっ歯類やヒトでは致死に関わる.鳥類祖先ゲノムでこの遺伝子が別々に欠失したのとは対照的に,ブロックロスは鳥系統内部で生じた染色体構造変化によるとする (Evidence for syntenic gene loss 冒頭).
 脊椎動物で最大の Syntenic gene loss で鳥類特異的と主張. 魚類特異的 WGD 後に急激な遺伝子欠失が生じたことが知られるが,欠失はゲノム全体に分布し syntenic loss の報告は無いと指摘 (P16 右下).
 オーソログ判定は基本的に Ensembl に基づく. 274 遺伝子がないことを示すため,鳥類のゲノムや EST コレクションを Blast 検索.

Romanov MN (2014)
Reconstruction of gross avian genome structure, organization and evolution suggests that the chicken lineage most closely resembles the dinosaur avian ancestor. BMC Genomics.

恐竜のゲノム構造はニワトリ系統でもっともよく保存されていると主張.
 Jarvis et al (2014) で解読された鳥類 21 種の全ゲノム配列を解析し,染色体ペインティング解析と合わせて鳥類祖先ゲノムの核型と進化を推定.
 染色体構造の変化は生殖的隔離を引き起こすことがある (Intro).進化的な染色体構造の変異点 (EBRs) と組換えホットスポット (HSBs) が一致するという仮説 (鳥類,哺乳類と昆虫では当てはまらない) を支持する証拠はあまり得られなかったが,微小染色体がシンテニーの保存ブロックを示すという仮説を支持する証拠のいくつかを得た.

意見: イントロは興味深いが,結果の標記が不十分.結果は Evolution Highway というブラウザで表示されるはずだが機能していない.核型の比較に用いた "Orthology map" は公開していない?


条鰭類
Kai W, et al. (2011) Integration of the genetic map and genome assembly of fugu facilitates insights into distinct features of genome evolution in teleosts and mammals. Genome Biol Evol 3:424-442.

Sarropoulou E & Fernandes JMO (2011)
Comparative genomics in teleost species: Knowledge transfer by linking the genomes of model and non-model fish species. Comp Biochem Phys D 6(1):92-102.

Mank JE & Avise JC (2006)
Phylogenetic conservation of chromosome numbers in Actinopterygiian fishes. Genetica 127(1-3):321-327.

他の脊椎動物に比べて,条鰭類では,ゲノムサイズは多様なのに染色体の数は一定 (体細胞あたり 48 or 50 本) している.条鰭類のゲノム進化は染色体数に縛られていると指摘.その縛りは,染色体切断点や組換え可能かどうかでは,と推測 (P326 中段).条鰭類全体の系統樹に染色体数をマッピングし,真骨類根幹の祖先種は 2n=48 本の染色体を持っていたと推定 (Fig. 3).

Naruse K, et al. (2004) A medaka gene map: The trace of ancestral vertebrate proto-chromosomes revealed by comparative gene mapping. Genome Res. 14(5):820–828.

脊椎動物の祖先染色体を推定に向けて,約 800 遺伝子を用いてメダカ染色体の連鎖地図を作成.ゼブラフィッシュ,ヒトとのオーソロガス遺伝子に基づいて染色体進化を考察.哺乳類に比べて真骨類では染色体数が一定していることから,哺乳類の染色体は融合と分裂によって進化する一方で,真骨類の染色体は主に逆位と時折生じる転位によって進化すると示唆 (P827 中段,考察の最後).真骨類祖先種でゲノム重複があったと示唆.


昆虫類
Bhutkar A, et al. (2008) Chromosomal rearrangement inferred from comparisons of 12 Drosophila genomes. Genetics 179(3):1657-1680.

Drosophila 12 種で染色体構造を比較.
意見:図が美しい.

Deng, Q., Zeng, Q., Qian, Y., Li, C.&Yang, Y. 2007.
Researchonthe karyotype andevolution of the Drosophila melanogaster species group. J. Genet. Genomics 34, 196–213
.

ショウジョウバエの染色体構造を比較.



Hitchhiking effect (genetic draft)

"the se1ective sweep phenomenon is alternative1y referred to as a hitchhiking effect or genetic draft (Lynch, 2007, P78)".

Lang GI, et al. (2013)
Pervasive genetic hitchhiking and clonal interference in forty evolving yeast populations. Nature 500(7464):571-+.

Stephan W (2010)
Genetic hitchhiking versus background selection: the controversy and its implications. Philos T R Soc B 365(1544):1245–1253.

総説.組換えの減少が見られるゲノム領域で,塩基多様性の減少が観察される説明として提唱されている二つのモデル,バックグラウンド選択 (backgrouidn selection, GBS) と遺伝的ヒッチハイキング (genetic hitchhiking),を解説.
意見: ヒッチハイキングモデルは,適応的な方向性選択が働く遺伝子座が,連鎖した中立的な座位の変異に影響を及ぼすと仮定する (Maynard Smith & Haigh, 1974).

Darbo E, Danchin EGJ, Mc Dermott MFP, & Pontarotti P (2008)
Evolution of major histocompatibility complex by "en bloc" duplication before mammalian radiation. Immunogenetics 60(8):423-438.

ヒトの 6 番染色体にある MHC 領域が,哺乳類が多様化する前に生じた部分的な重複に由来すると示唆.系統解析と遺伝子分布解析から,重複遺伝子がランダムに分布しているという仮説を否定 (Discussion の 一行目). ヒトと,ブタ,ニワトリ,ミドリフグなどの当該領域を Time tree に基づいて解析.Hitchhiking の概念は点突然変異について提唱された物だが,本論文では遺伝子についても当てはまると指摘.本来失われるべき遺伝子が,正の淘汰を受けている遺伝子とリンクしている場合は固定することがあるので,Hitchhiking effect の効果は重要と指摘 (Discussion の最後).

Lynch M (2007)
The origins of genome architecture (Sinauer Associates, Sunderland, Mass.) pp xvi, 494 p. 4.

ゲノム進化に関する本.選択的一掃 (selective sweep) 現象を hitchhiking effect あるいは genetic draft と同じ意味で使用 (P78).genetic dfart と genetic drift を使い分けている: 大集団で見られる Stochastic evolutionary chage (such noise と呼んでいる) は genetic drift ではなく genetic draft の結果であると指摘 (P81 上).

Stephan W, Song YS, & Langley CH (2006)
The hitchhiking effect on linkage disequilibrium between linked neutral loci. Genetics 172(4):2647-2663.

意見: イントロなど参考になる.数式は微妙 .

Moore RC & Purugganan MD (2003)
The early stages of duplicate gene evolution. P Natl Acad Sci USA 100(26):15682-15687.

Only one study (This study) in Arabidopsis thaliana found evidence of hitchhiking around recent gene copies (Kondrashov, 2011).

Kim Y & Stephan W (2002)
Detecting a local signature of genetic hitchhiking along a recombining chromosome. Genetics 160(2):765-7779.


Kaplan NL, Hudson RR, & Langley CH (1989)
The Hitchhiking Effect Revisited. Genetics 123(4):887-899.



Genomic drift

総説
野澤昌文・根井正利. 2009
嗅覚受容体遺伝子ファミリーの進化:遺伝子数進化を中心に. 生物科学 61(1) 15-23.

Nei M, Niimura Y, & Nozawa M (2008)
The evolution of animal chemosensory receptor gene repertoires: roles of chance and necessity. Nat. Rev. Genet. 9(12):951-963.


Hahn MW, Demuth JP, & Han SG. 2007.
Accelerated rate of gene gain and loss in primates. Genetics 177(3):1941-1949.

ヒトの gene turnover がほかの哺乳類より 2.5 倍速いと指摘.ヒトとチンパンジー間でオーソロガス遺伝子の配列が極めて類似している一方で,形態的な差異は大きい.自然選択が哺乳類間でコピー数の差異を生み出すと指摘し,これがヒトとチンパンジー間の形態的差異に繋がっているのではと示唆.

Nozawa M, Kawahara Y, & Nei M (2007)
Genomic drift and copy number variation of sensory receptor genes in humans. Proc Natl Acad Sci USA 104(51):20421-20426.

種内,種間で異なる遺伝子コピー数がの変異に,ゲノムドリフトが大きな影響を及すと指摘.嗅覚など化学受容に関わる遺伝子のコピー数をヒトなどで比較.

Nei M (2007)
The new mutation theory of phenotypic evolution. P Natl Acad Sci USA 104(30):12235-12242.

進化の過程で遺伝子のコピー数がランダムに変化することをゲノム浮動 (genomic drift) と命名.

コア遺伝子セット

ある分類群内部の全 orthologous gene group セットは,最も重要な遺伝子の集合である「コア遺伝子」セットと呼ぶことができるのではないか,という発想.Koonin 博士のグループが提唱.


Parra G, Bradnam K, & Korf I (2007)
CEGMA: a pipeline to accurately annotate core genes in eukaryotic genomes. Bioinformatics 23(9):1061-1067.

CEGMA というデータベースを作成.

Koonin EV (2003)
Comparative genomics, minimal gene-sets and the last universal common ancestor. Nature Reviews Microbiology 1(2):127-136.

重要.Minimal gene-set に関する総説. コンピュータと実験による比較ゲノム解析によって,細胞を維持するのに最低限必要な遺伝子セットが明らかになるだろう,という総説.全生物の共通祖先 (LUCA: the last universal common ancestor) が保持していた遺伝子セットを再節約的に求めることができるが,このためには遺伝子欠失の速度と遺伝子水平伝搬の影響を十分考慮する必要があろう,と示唆.

Orthology

こちらの「Orthology」セクションを参照してください.



その他

突然変異率・塩基置換率
Scally A & Durbin R (2012) Revising the human mutation rate: implications for understanding human evolution. Nature Reviews Genetics 13(10):745–753.

総説.二通りの方法よる mutation rate,1) 2 種間の配列差異を化石データで較正 (10^-9 /bp/year),2) 現生個体の mutation rate を直接比較 (0.5*10^-9 /bp/year),が存在. 2 は 1 (従来推定値) の約半分になっている.
 佐藤行人さんに教えていただいた論文です.

 


適応遺伝子の探索
Jones, FC, MG Grabherr, YF Chan, et al. 2012.
The genomic basis of adaptive evolution in threespine sticklebacks. Nature 484:55-61.

世界各地の海洋性および淡水性個体群から 20 個体を選びゲノムを解読.海域,淡水域の分岐に一貫して関連する遺伝子座を同定.コード領域と調節領域の双方に変化が見られたが,反復適応進化の例として知られるイトヨでは,調節領域の変異が重要と指摘 (Nature 日本語要約より).

Linnen, CR, EP Kingsley, JD Jensen, HE Hoekstra. 2009.
On the origin and spread of an adaptive allele in deer mice. Science 325:1095-1098.

フロリダに生息するシロアシネズミの体色に関わる遺伝子を同定.体色は適応度に関連すると言われていた.

 


メチル化
Chuang TJ, Chen FC, Chen YZ 2012.
Position-dependent correlations between DNA methylation and the evolutionary rates of mammalian coding exons. PNAS. 109: 15841-15846.

論文の書き方が良い.エクソンごとにメチレーション率が異なる.


Notung
Somogyi et al. Hahn.

Notung を用いた解析方法が書いてある.


データベースを作成している論文
Byrne KP & Wolfe KH (2006)
Visualizing syntenic relationships among the hemiascomycetes with the Yeast Gene Order Browser. Nucleic Acids Res. 34:D452-D455. YGOB.

酵母のゲノム遺伝子配置データベースを作成.3 種についてオーノログのリストをエクセルファイトして配布.

Kryukov K, Sumiyama K, Ikeo K, Gojobori T, & Saitou N (2012)
A New Database (GCD) on Genome Composition for Eukaryote and Prokaryote Genome Sequences and Their Initial Analyses. Genome Biol Evol 4(4):501-512

ゲノム内でジャンクとされる繰り返し配列の量を,合計 1000 種にもおよぶ真核および原核生物のゲノムデータ間で比較.
意見:論文を書く体裁が少しは参考になるかも.データは,それぞれの解析結果を見ることができるものの,あまり充実していない.

Huerta-Cepas, J., S. Capella-Gutierrez, et al. (2011).
PhylomeDB v3.0: an expanding repository of genome-wide collections of trees, alignments and phylogeny-based orthology and paralogy predictions. Nucleic Acids Research 39: D556-D560.

Altenhoff AM, et al. 2011.
OMA 2011: orthology inference among 1000 complete genomes. Nucleic Acids Res 39: D289-D294.

Dessimoz C, et al. (2005)
OMA, a comprehensive, automated project for the identification of orthologs from complete genome data: Introduction and first achievements. Lect Notes Comput Sc 3678:61-72.

OMA プロジェクトが出した最初の論文.既存の相同遺伝子データベースについて簡単なレビュー.

Li, L., C. J. Stoeckert, et al. (2003).
OrthoMCL: Identification of ortholog groups for eukaryotic genomes. Genome Res 13(9): 2178-2189.